Catch 22
Catch 22 -oireyhtymä (22q11.2-deleetio, Catch-oireyhtymä, DiGeorgen oireyhtymä, velokardiofasiaalinen oireyhtymä eli VCFS, Sphrintzenin oireyhtymä, konotrunkaalinen sydänvika-kasvoepämuodostumaoireyhtymä eli CTAF) on kehitysvammaoireyhtymä, joka johtuu 22. kromosomin poikkeavuudesta (monosomia 22q11.2). Se on yleisin kromosomihäviämä, ja on arvioitu, että yhdellä (elävänä syntyneellä) ihmisellä 2 000−4 000:sta olisi Catch-oireyhtymä. Oireyhtymä on yhtä yleinen miehillä ja naisilla.[1] Suomessa syntyy noin 10−20 Catch-lasta vuodessa.[2]
Oireet muokkaa
Oireyhtymän nimi on muodostettu tyypillisimpiä oireita kuvaavien englanninkielisten sanojen alkukirjaimista.
- Cardiac anomaly – sydämen rakennepoikkeavuus, synnynnäinen sydänvika
- Anomalous face – tunnusomaiset kasvonpiirteet
- Thymic hypoplasia – kateenkorvan vajaakehitys
- Cleft palate – halkio suulaessa, joskus huulihalkio
- Hypocalcemia/Hypoparathyreosis – matala veren kalkkipitoisuus / lisäkilpirauhasen vajaatoiminta
- 22 – puutos kromosomissa numero 22
Oireyhtymää sairastavalla on tavallisesti puheen ja kielen kehityksen ongelmia ja oppimisen hitautta. Arviosta riippuen noin 35−50 %:lla älyllinen kehitys jää kehitysvammaisen tasolle.[3][1]
Oireyhtymään liittyy suurentunut todennäköisyys tarkkaavuuden ongelmiin kouluiässä, vaikeuksiin sosiaalisissa suhteissa ja vetäytymiseen. Piirteet saattavat osittain liittyä kielellisen kehityksen ongelmiin ja mahdolliseen suulakihalkioon. Myöhemmin henkilöllä on tyypillisesti lisääntyvässä määrin ahdistus- ja masennusoireita. Ulospäin suuntautuva aggressiivisuus on vähäisempää. Myös autismityyppiset oireet ovat mahdollisia. Aikuisella on suurentunut riski sairastua skitsofreniaan, skitsoaffektiiviseen häiriöön tai kaksisuuntaiseen mielialahäiriöön.[3]
Perinnöllisyys muokkaa
Jos vanhempi sairastaa oireyhtymää, se periytyy 50 %:n todennäköisyydellä lapselle riippumatta vanhemman tai lapsen sukupuolesta. Oireyhtymää sairastavista 5−10 % on perinyt geenimuunnoksen vanhemmaltaan. Oireet ja niiden vaikeusaste saattavat vaihdella sukupolvesta toiseen, eli oireet voivat periytyä lievempinä tai vaikeampina.[1]
Historia muokkaa
1980-luvun lopussa ja 1990-luvun alussa huomattiin, että useamman lääkärin kuvaamat oireet johtuivat samasta kromosomipoikkeavuudesta. Näitä kuvauksia olivat tehneet yhdysvaltalainen lastenlääkäri Angelo DiGeorge vuonna 1965, japanilaiset lastensydänlääkärit vuonna 1976 sekä yhdysvaltalainen logopedi Robert Shprintzen vuonna 1978. Vuonna 1993 brittiläinen tutkijaryhmä ehdotti ilmiölle nimen CATCH 22.
Monessa maassa, kuten englanninkielisissä maissa, ei enää käytetä nimeä Catch 22, koska se saattaa viitata Joseph Hellerin samannimiseen romaaniin ja koska käsite viittaa yleisessä englanninkielisessä kielenkäytössä tilanteeseen, jossa kaikki vaihtoehdot ovat huonoja. Siksi kansainvälisesti käytetään nimitystä 22q11.2-häviämä. Suomessa nimitys Catch 22 on vakiintunut, myös potilaiden ja omaisten keskuudessa.
Lähteet muokkaa
- Väestöliitto: CATCH-oireyhtymä (Arkistoitu – Internet Archive)
Viitteet muokkaa
- ↑ a b c 22q11.2-deleetio-oireyhtymä (CATCH) Tietolehtiset. 8.7.2015. Norio-keskus (Rinnekoti-säätiö).
- ↑ Suomen Catch-yhdistys ry - Catch-22 oireyhtymä www.catchyhdistys.net. Arkistoitu 6.4.2016. Viitattu 21.7.2016.
- ↑ a b Terhi Koskentausta: Kehitysvammaoireyhtymät ja käyttäytymisfenotyyppi (s. 15-16) 23.5.2013. Helsingin ja Uudenmaan sairaanhoitopiiri HUS. Arkistoitu 11.8.2016.
Aiheesta muualla muokkaa
- Suomen Catch-yhdistys ry (Arkistoitu – Internet Archive)