XXXXY-oireyhtymä

XXXXY-oireyhtymä eli 49,XXXXY-oireyhtymä on poikien ja miesten kromosomipoikkeavuus, joka aiheuttaa kehitysviiveitä, kehitysvammaisuutta, fyysisiä poikkeavuuksia ja hedelmättömyyden. Oirekuva on yksilöllisesti vaihteleva. XXXXY-oireyhtymässä esiintyy kolme ylimääräistä X-kromosomia. Tilaa kuvataan joskus Klinefelterin oireyhtymän variantiksi, mutta sen oirekuva on tyypillisesti vaikeampi ja laaja-alaisempi.

XXXXY-oireyhtymään liittyvä kehitysvamma on tyypillisesti lievää tai keskitasoista. Erityisesti kielellisten taitojen kehitys viivästyy, mutta kielen ymmärrys on yleensä parempaa kuin sen tuotto. XXXXY-oireyhtymään liittyy myös hypotoniaa, koordinaatio-ongelmia ja näistä johtuvaa motoristen taitojen kehityksen viivästymää. XXXXY-oireyhtymälle tyypillisiin kasvonpiirteisiin kuuluu muun muassa hypertelorismi eli silmien toisistaan etäinen sijainti. Muita oireyhtymässä esiintyviä poikkeavuuksia ovat radioulnaarinen synostoosi, nivelten yliliikkuvuus sekä kyynärpään, jalkojen, sormien ja hampaiden poikkeavuudet.

XXXXY-oireyhtymästä kärsivillä on usein lyhyt, vajaakehittynyt siitin. Myös kivekset ovat tyypillisesti pienet. Piilokiveksisyyttä voi esiintyä. XXXXY-oireyhtymä vaikuttaa murrosiän normaaliin kulkuun; kehon karvoitus jää heikoksi ja osalle potilaista tulee gynekomastia. Kaikki sairastuneet ovat hedelmättömiä, koska kivekset eivät tuota siittiöitä. Vastasyntyneillä pojilla oireyhtymän arvioitu yleisyys on 1/85 000 – 100 000. Se kuuluu harvinaisimpiin sukupuolikromosomien poikkeavuuksiin.