Kromosomistomutaatio

Kromosomistomutaatio on tapahtuma, jossa kromosomien lukumäärä muuttuu. Kromosomistomutaatiot jaetaan aneuploidiaan, polyploidiaan ja haploidiaan.

Aneuploidia

Aneuploidiassa yksittäisiä kromosomeja on kromosomistossa normaalista poikkeava määrä. Aneuploidian yleisin muoto on trisomia, jossa diploidisella yksilöllä on kromosomistossa yhtä kromosomia kahden sijasta kolme kappaletta. Harvinaisemmassa monosomiassa yksittäisiä kromosomeja on vain yksi. Esimerkiksi Downin syndrooma johtuu kromosomin 21 trisomiasta. Aneuploidiset mutaatiot eivät ole perinnöllisiä vaan ne syntyvät kehityshäiriöiden seurauksena.

Polyploidia

Kun kokonaisia kromosomistoja on useampia kuin kaksi, kyseessä on polyploidia. Esimerkiksi polyploidisilla kasveilla niiden suurempi alleelivarasto edesauttaa sopeutumista, joten polyploidia on yleistä esimerkiksi arktisten alueiden kasveilla. Eläimillä polyploidia on harvinaista eikä sitä esiinny muilla kuin partenogeneettisesti lisääntyvillä lajeilla.

Polyploidiasta on kaksi tyyppiä:

1. Autoploidia, jossa sama peruskromosomisto on moninkertaistunut ja
2. Alloploidia tai allopolyploidia, jossa moninkertaistunut kromosomisto on peräisin vähintään kahdelta lajilta.

Haploidia

Kun kromosomistoja on poikkeavasti vain yksi, kyseessä on haploidia.

Lähteet

• Valste, Juha: Biologia Elämä: Perinnöllisyys ja evoluutio, s. 224-226. WSOY, 2002. ISBN 951-0-27373-2