Lihastaudit
Lihastaudit ovat harvinaisia neurologisia sairauksia, usein perinnöllisiä. Lihastautiin viittaavia oireita ovat laaja-alainen ja etenevä lihasheikkous, lihasmassan väheneminen, monessa lihaksessa esiintyvät elohiirimäiset nykäykset, lihaksiston heikentyneeseen suorituskykyyn liittyvä alentunut rasituksensieto, lihasjäykkyys, krampit ja usein myös kipu. Lihastauteihin voi liittyä myös nielemisen ja hengityksen ja puhumisen vaikeuksia.
Lihastauteja on satoja erilaisia. Oirekuva vaihtelee huomattavasti eri tautien sekä yksilöiden välillä. Samaakin lihastautia sairastavien oirekuva voi olla hyvin erilainen. Lihastauti voi alkaa minkä ikäisenä tahansa, jo syntymästä tai vasta varttuneemmalla iällä.
Lihassairauksien taudinmäärityksiä on satoja ja ne luokitellaan eri ryhmiin. Lihastaudit voidaan jakaa karkeasti kolmeen ryhmään: primaariset eli ensisijaiset lihastaudit, hermoperäiset taudit sekä hermo-lihasliitoksen taudit.
Useimpiin lihassairauksiin ei ole lääkinnällistä hoitoa. Fysioterapialla voidaan hidastaa lihassurkastumista.
Yleisimmät lihassairaudet ja neuromuskulaaritaudit
muokkaaLihasperäiset lihastaudit
muokkaaLihasdystrofioita
muokkaa- Duchennen lihasdystrofia (DMD)
- Beckerin lihasdystrofia (BMD)
- Emery–Dreifussin lihasdystrofia (EDMD)
- Facioscapulohumeraalinen lihasdystrofia (FSHD)
- Limb-girdle lihasdystrofia (LGMD)
- Tibiaalinen lihasdystrofia (TMD)
Kongenitaaliset lihasdystrofiat -synnynnäiset lihasdystrofiat
muokkaa- Kongenitaalinen lihasdystrofia (CMD)
- Lihas-silmä-aivo-oireyhtymä (MEB)
Kongenitaaliset myopatiat - synnynnäiset lihassairaudet
muokkaa- Syytyyppiepäsuhta (fibre type disproportion)
- Minicore eli multicore myopatia
- Myotubulaarinen eli sentronukleaarinen myopatia
- Nemaliinimyopatia (NM)
- Central core myopatia (CCD)
Myotoniat - liiallinen lihasjänteys
muokkaa- Myotonia congenita (MC; Thomsen, Becker)
- Dystrofia myotonica = DM1 (MMD, Steinertin tauti)
- Proksimaalinen myotoninen dystrofia = DM2 (PROMM)
- Kongenitaalinen dystrofia myotonica (CMyD)
- Paramyotonia congenita (PC)
Myosiitit - tulehdukselliset lihastaudit
muokkaa- Polymyosiitti (PM)
- Dermatomyosiitti (DM)
- Inkluusiokappalemyosiitti (IBM)
Metaboliset myopatiat
muokkaaLihaskudoksen aineenvaihdunnalliset lihastaudit ja mitokondriaaliset oireyhtymät -solujen energiatuotannon häiriöt.
- Lihasperäiset
- Mc-Ardle - glykogenoosimyopatia
- Kearns-Sayren oireyhtymä
- PEO (progressiivinen externaalinen ophtalmoplegia, etenevä silmälihashalvaus, roikkuluomi)
- Aivoperäiset
- MELAS (Myopathia/Enkefalopathia/Laktaattiasidoosi, aivoperäinen sairaus)
- Muut
- NARP (ääreishermojen ja verkkokalvon rappeuma, ataksia)
- MERRF (myokloninen epilepsia/repalesyyt)
Periodiset paralyysit - ohi menevät lihasten halvauskohtaukset
muokkaa- hyperkaleminen periodinen paralyysi
- hypokaleminen periodinen paralyysi
Hermolihasliitosperäiset lihastaudit
muokkaaMyasteniat - halvausmainen lihasheikkous ja väsyvyys
muokkaaHermoperäiset lihastaudit
muokkaaPolyneuropatiat - periytyvät ääreishermostosairaudet
muokkaaHereditääriset motosensoriset neuropatiat - HMSN
muokkaa- HMSN I, HMSN II, HMSN III (Dejérine-Sottas)
- Charcot-Marie-Tooth (CMT)
- Haurashermosairaus (HNPP)
Spinaaliset lihasatrofiat - selkäydinperäinen hermo-lihassairaus
muokkaa- Werdnig-Hofmannin tauti (SMA I-II)
- Kugelberg-Welanderin tauti (SMA III)
- Aikuisiän spinaalinen lihasatrofia (SMA IV)
Motoneuronitaudit - liikehermojen ja solujen sairaudet
muokkaa- Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS/MND)
- Familiaalinen ALS (FALS)
- Spinobulbaarinen lihasatrofia - Kennedyn tauti (SBMA)
Katso myös
muokkaa- Lihastautiliitto
- Lihaksiin liittyvät proteiinit: