Epämuodostuma
Epämuodostuma tarkoittaa elimeen kohdistuvaa rakenteellista epänormaaliutta, joka kyetään havaitsemaan heti syntymän jälkeen[1]. Epämuodostumia ovat esimerkiksi vaillinaisesti kehittyneet tai kokonaan puuttuvat raajat ja elimet, yhteensulautumat (esimerkiksi sirenomelia) ja raajojen virheasennot kuten kampurajalka. Suomalaisilla yleisimpiä synnynnäisiä epämuodostumia ovat huuli- ja suulakihalkiot[2].
Esiintyvyyden seuranta
muokkaaSuomessa Terveyden ja hyvinvoinnin laitos pitää rekisteriä synnynnäisistä epämuodostumista. Tietoja on kerätty vuodesta 1963 alkaen. Rekisterin päätarkoituksena on pyrkiä epämuodostumien esiintyvyyden seurannalla ehkäisemään talidomidin kaltaisten epämuodostumia aiheuttavien tekijöiden aiheuttamat onnettomuudet. Rekisteriin kerätään tiedot elävänä ja kuolleena syntyneillä lapsilla sekä sikiöillä todetuista epämuodostumista. Vuosien 1993–2006 tilastojen mukaan vuosittain 1 500–2 200 vastasyntyneellä lapsella todettiin merkittäviä epämuodostumia. Sikiön epämuodostumien vuoksi tehtiin keskimäärin 226 raskauden keskeytystä vuosittain. [3]
Lähteet
muokkaa- ↑ Tenhunen, Jukka; Ulmanen, Ismo; Ylänne, Jari: Biologia: Geeni ja biotekniikka, s. 84, 163. (6. uudistettu painos) Helsinki: WSOY, 2004. ISBN 951-0-28293-6
- ↑ Tohtori.fi – Huuli- ja suulakihalkiot, viitattu 4.7.2010
- ↑ THL – Synnynnäiset epämuodostumat (Arkistoitu – Internet Archive), viitattu 4.7.2010