Von Hippel–Lindaun oireyhtymä
Von Hippel–Lindaun oireyhtymä on vallitsevasti periytyvä sairaus, joka ilmenee alttiutena saada kasvaimia eri puolille kehoa. Oireyhtymä on nimetty Eugen von Hippelin ja Arvid Lindaun mukaan.
Von Hippel–Lindaun oireyhtymän aiheuttaa yhden geenin poikkeavuus kromosomin 3 lyhyessä haarassa. Enintään 150 suomalaisen arvioidaan kärsivän taudista.[1] Koko maailmassa taudista kärsii yksi noin 35 000 syntyvästä lapsesta.[2]
Von Hippel–Lindaun oireyhtymän oireet riippuvat paljolti siitä, mihin kasvain on kehittynyt. Esimerkiksi kasvain pikkuaivoissa saattaa oireilla tasapainohäiriöinä ja munuaiskasvain verivirtsaisuutena. Muita yleisiä kasvainten kohteita ovat muun muassa verkkokalvo ja haima. Myös feokrosytoomia esiintyy. Oireyhtymä voi aiheuttaa sokeutumisen ja liikuntavamman. Liikuntavamman saaminen on yksilöllistä.
Ennusteen kannalta on tärkeää todeta oireyhtymä mahdollisimman varhain, jotta kasvainten riski tiedostetaan etukäteen. Sairaus alkaa oireilla keskimäärin kolmenkymmenen vuoden iässä, vaikkakin tämä on hyvin yksilöllistä. Satunnaisen mutaation aiheuttama von Hippel–Lindaun oireyhtymä on erittäin harvinainen. Jotkut oireyhtymän saaneet kantavat kyseistä tautia ilman, että heillä olisi mitään oireita.
Lähteet muokkaa
- ↑ Von Hippel–Lindaun sairaus 28.2.2007. Harvinaisten sairaus- ja vammaryhmien resurssikeskusverkosto. Arkistoitu 7.10.2007. Viitattu 24.9.2007.
- ↑ Kari Viitapohja: Hippel–Lindaun oireyhtymä 27.3.2004. Kehitysvammahuollon tietopankki. Arkistoitu 14.10.2007. Viitattu 24.9.2007.