Pattersonin oireyhtymä
Pattersonin oireyhtymä, josta käytetään myös nimitystä valeleprekaunismi, on erittäin harvinainen syndrooma. Ennen kuin oireyhtymä kuvattiin tieteellisesti, sitä ei osattu erottaa samankaltaisesta Donohuen oireyhtymästä eli leprekaunismista.
Oireyhtymä on nimetty lääkäri Joseph Hanan Pattersonin mukaan.[1] Sen kuvasivat Patterson ja Watkins vuonna 1962. [2]
Pattersonin oireyhtymän patogeneesi ja etiologia saatiin selville vuonna 1981.[3]
Oireet muokkaa
Valeleprekaunismille tyypillistä on normaalista poikkeava kasvojen ulkonäkö, joka on samankaltainen kuin leprekaunismissa. Se vaikuttaa pääasiallisesti tukikudoksiin ja neuroendokriiniseen järjestelmään aiheuttaen hyperpigmentaatiota, käsien ja jalkojen velttoihoisuutta, kehon epäsuhtaisuutta, vakavaa henkistä kehitysvammaisuutta ja luuston epämuodostumia. Yleistynyt osteokondrodysplasia on oireyhtymälle luonteenomainen.
Pattersonin oireyhtymään liittyy endokrinologisia poikkeavuuksia, Cushingin oireyhtymän kaltaisia oireita ja sokeritautia. Yhdessä tapauksessa on todettu myös ennenaikainen adrenarke.
Lähteet muokkaa
- ↑ Dr. Patterson, influential past president of AAP Georgia Chapter -- Samson 27 (7): 39 -- AAP News aapnews.aappublications.org. (englanniksi)
- ↑ PATTERSON JH, WATKINS WL (1962). "Leprechaunism in a male infant". J. Pediatr. 60: 730–9. doi:. PMID 14484402.(englanniksi)
- ↑ David TJ, Webb BW, Gordon IR (1981). "The Patterson syndrome, leprechaunism, and pseudoleprechaunism". J. Med. Genet. 18 (4): 294–8. doi:. PMID 7277424.(englanniksi)