Wikipedia

Normofosfateeminen familiaalinen tumoraalinen kalsinoosi

Sivulta puuttuu ensiarviointi.

Normofosfateeminen familiaalinen tumoraalinen kalsinoosi (NFTC) on autosomaalinen resessiivinen sairaus, jolle on ominaista kalsiumin kertyminen ihoon ja limakalvoihin, ja johon liittyy jatkuvaa kipua ja hengenvaarallisia ihoinfektioita.[1]

Sairauden aiheuttajaksi on todettu kromosomissa 7q21 sijaitsevan SAMD9-geenin homotsygoottinen tai heterotsygoottinen mutaatio.[2]

Sairaudessa seerumin fosfaattipitoisuus on normaali. Kliinisiä piirteitä ovat kivuliaat kalkkipitoiset haavaumat ja massiiviset kalsiumkerrostumat keski- ja alapuolisessa dermiksessä, vakavat iho- ja luustoinfektiot, punoittava papulaarinen ihottuma imeväisiässä, sidekalvontulehdus ja ientulehdus. Sairaus muistuttaa silmiinpistävästi hankittua dystrofista kalsinoosia, jossa kudoksen kalkkiutuminen on seurausta kudosvauriosta/tulehduksesta.[3]

Lääkehoidon tehokkuutta sairauden suhteen ei ole osoitettu. Ainoa kirjallisuudessa oleva raportti NFTC:n lääkehoidosta on vuoden 2006 julkaisussa[4], jossa kuvattiin kivun ja radiologisen ihonalaisen kalkkeutumisen häviämistä alendronaatilla. Tämä tapaus on ensimmäinen, jossa raportoidaan fosfaattia alentavan hoidon hyödyllisestä vaikutuksesta NFTC:ssa.[5]

Lähteet

muokkaa
  1. ↑ Ilana Chefetz, Danny Ben Amitai, Sarah Browning, Karl Skorecki, Noam Adir, Mark G. Thomas, Larissa Kogleck, Orit Topaz, Margarita Indelman, Jouni Uitto, Gabriele Richard, Neil Bradman, Eli Sprecher: Normophosphatemic Familial Tumoral Calcinosis Is Caused by Deleterious Mutations in SAMD9, Encoding a TNF-α Responsive Protein. Journal of Investigative Dermatology, 1.6.2008, 128. vsk, nro 6, s. 1423–1429. doi:10.1038/sj.jid.5701203 ISSN 0022-202X Artikkelin verkkoversio.
  2. ↑ McKusick, Victor A.: TUMORAL CALCINOSIS, NORMOPHOSPHATEMIC, FAMILIAL; NFTC www.omim.org. Viitattu 25.9.2023. (englanti)
  3. ↑ Tumoral Calcinosis, Normophosphatemic, Familial (NFTC) malacards.org. Viitattu 25.9.2023.
  4. ↑ Jacob J. J., ym.: Idiopathic sporadic tumoral calcinosis of the hip: successful oral bisphosphonate therapy. Endocr Pract, 2007, s. 182-186. Artikkelin verkkoversio. Viitattu 25.9.2023.
  5. ↑ Beneficial Response to Phosphate Lowering Therapy in Normophosphatemic Tumoral Calcinosis www.indianpediatrics.net. Viitattu 25.9.2023.


Tämä lääketieteeseen liittyvä artikkeli on tynkä. Voit auttaa Wikipediaa laajentamalla artikkelia.
Noudettu kohteesta ”https://fi.wikipedia.org/wiki/Normofosfateeminen_familiaalinen_tumoraalinen_kalsinoosi”