Neuromyotonia
Neuromyotonia, joka tunnetaan myös nimellä Isaacsin syndrooma, on harvinainen neurologinen sairaus, jolle on ominaista jatkuva ei-tahdonalainen lihasaktiviteetti. Sairaus voi olla joko perinnöllinen tai hankittu, joista jälkimmäinen muoto on yleisempi. Hankittuna se voi johtua monenlaisista tekijöistä, kuten esimerkiksi myrkyllisille aineille altistumisesta[1]. Viimeisimpien tutkimusten valossa sairautta pidetään autoimmuunina.
Oireet
muokkaaJatkuva lihasaktiviteetti ilmenee lihasnykinänä eli faskikulaatioina ja myokymiana. Tyypillisiä oireita ovat myös lihaskrampit, lihasjäykkyys, liikahikoilu ja tuntohäiriöt.
Diagnostiikka
muokkaaNeuromyotonian diagnosoinnissa voidaan oirekuvan tukena käyttää ENMG-tutkimusta. Verestä voidaan n. 40 %:ssa tapauksista havaita vasta-aineita jänniteherkille kalium-kanaville (VGKC-Ab).
Hoito
muokkaaSairaudelle ei ole parantavaa hoitoa. Epilepsialääkkeet, kuten muun muassa karbamatsepiini, helpottavat useimmiten oireita merkittävästi.
Lähteet
muokkaa- Hart IK, Maddison P, Newsom-Davis J, et al. Phenotypic variants of autoimmune peripheral nerve hyperexcitability. Brain 2002.
Viitteet
muokkaa- ↑ Peripheral nerve hyperexcitability syndromes. Rev Neurosci. 2015;26(2):239-51. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25719304