Neuromyotonia

Neuromyotonia, joka tunnetaan myös nimellä Isaacsin syndrooma, on harvinainen neurologinen sairaus, jolle on ominaista jatkuva ei-tahdonalainen lihasaktiviteetti. Sairaus voi olla joko perinnöllinen tai hankittu, joista jälkimmäinen muoto on yleisempi. Hankittuna se voi johtua monenlaisista tekijöistä, kuten esimerkiksi myrkyllisille aineille altistumisesta. Viimeisimpien tutkimusten valossa sairautta pidetään autoimmuunina.

Oireet

Jatkuva lihasaktiviteetti ilmenee lihasnykinänä eli faskikulaatioina ja myokymiana. Tyypillisiä oireita ovat myös lihaskrampit, lihasjäykkyys, liikahikoilu ja tuntohäiriöt.

Diagnostiikka

Neuromyotonian diagnosoinnissa voidaan oirekuvan tukena käyttää ENMG-tutkimusta. Verestä voidaan n. 40 %:ssa tapauksista havaita vasta-aineita jänniteherkille kalium-kanaville (VGKC-Ab).

Hoito

Sairaudelle ei ole parantavaa hoitoa. Epilepsialääkkeet, kuten muun muassa karbamatsepiini, helpottavat useimmiten oireita merkittävästi.

Lähteet

• Hart IK, Maddison P, Newsom-Davis J, et al. Phenotypic variants of autoimmune peripheral nerve hyperexcitability. Brain 2002.