Malpuechin oireyhtymä
Malpuechin oireyhtymä on oireyhtymä, joka aiheuttaa kehitysvammaisuutta, lyhytkasvuisuutta ja munuaisten poikkeavuutta. Vammautuneilla esiintyy huuli- ja kitalakihalkioita. Esimerkiksi tyrät, aniridia, kouristelu ja kuurous ovat myös tyypillisiä oireita.[1]
Malpuechin oireyhtymä periytyy peittyvästi. Alun perin se kuvattiin vuonna 1983, ja siitä on julkaistu muutamia raportteja. Oireyhtymä havaittiin ensi kertaa romanisuvussa.[1]
Lähteet
muokkaaAiheesta muualla
muokkaa- Orpha.net: Malpuech syndrome (Arkistoitu – Internet Archive) (englanniksi)