Gerstmann–Sträussler–Scheinkerin tauti
Gerstmann–Sträussler–Scheinkerin tauti (GSS) on äärimmäisen harvinainen, edetessään kuolemaan johtava prionitauti. Se on yleensä perinnöllinen sairaus, jota on tavattu vain muutamissa suvuissa. Keski-ikä on tyypillinen sairastumisikä. Sairastuneen odotettavissa oleva jäljellä oleva elinikä on noin 2–10 vuotta.[1]
Gerstmann–Sträussler–Scheinkerin tauti | |
---|---|
![]() Ensimmäinen raportti GSS:sta. |
|
Luokitus | |
ICD-10 | A81.9 |
ICD-9 | 046.71 |
OMIM | 137440 |
Tautitietokanta | 30729 |
MeSH | D016098 |
Huom! | Tämä artikkeli tarjoaa vain yleistä tietoa aiheesta. Wikipedia ei anna lääketieteellistä neuvontaa. |
Syy
muokkaaTaudin aiheuttaa mutaatio prioniproteiinia PrPC koodaavassa PRNP-geenissä kromosomissa 20. Se esiintyy tavallisesti kodonissa 102, jossa proliini-aminohappo on vaihtunut leusiiniksi.[2]
Oireet
muokkaaKun sairaus on periytyvä, se periytyy autosomissa dominantisti. Tyypillisiä sairauden oireita ovat dysartria, ataksia ja dementoituminen.
Lähteet
muokkaa- ↑ Solunetti: Gerstmann-Sträussler-Scheinkerin tauti
- ↑ Collins S, McLean CA, Masters CL (2001). "Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome,fatal familial insomnia, and kuru: a review of these less common human transmissible spongiform encephalopathies". J Clin Neurosci 8 (5): 387–97. doi: . PMID 11535002.