Geneettinen sukututkimus
Geneettinen sukututkimus eli geneettinen genealogia tarkoittaa oman tai jonkun muun henkilön sukulaisten keskinäisten (biologisten) sukulaisuussuhteiden ja suvun vaiheiden tutkimista hyödyntämällä DNA-testejä yhdessä perinteisen sukututkimuksen ja historiallisten lähteiden kanssa.[1][2] DNA-jaksoja vertailemalla voidaan arvioida muun muassa yksilöiden sukulaisuussuhteita ja viimeisimmän yhteisen esivanhemman elinajankohtaa. Ihmisryhmien välisten geenivertailujen kautta voidaan selvittää kansojen välisiä sukulaisuussuhteita, alkuperää ja muuttoliikkeitä pitkien aikojen takaa. Autosomaalisen DNA:n tutkimisella voidaan myös määrittää yksilön etnistä taustaa.
Historia muokkaa
Geneettinen sukututkimus on nykyaikainen tutkimuksen ala, joka sai alkunsa ihmisen genomin eli perimän selvittämisen myötä. Vuodesta 1999 alkaen kuluttajat ovat voineet teettää DNA-tutkimuksen itsestään lähettämällä näytteensä tutkittavaksi palveluntarjoajalle ja vertaamalla sitten omia testituloksiaan muiden testattujen tuloksiin. Näytteenä käytetään elävältä ihmiseltä otettua poskisolunäytettä tai sylkinäytettä.[3][4][5]
Vuonna 1999 aloittaneen yhdysvaltalaisen Family Tree DNAn geenitesti on Suomessa suosituin.[6][4]
Tutkimuksen tavoitteet muokkaa
Yleisimmät geneettisen sukututkimuksen testit ovat Y-kromosomista tehtävä Y-DNA-testi eli isälinjan tutkimus, mtDNA-testi eli äitilinjan tutkimus sekä autosomaalisen DNA:n tutkimus. DNA-testillä voidaan selvittää muun muassa:[7]
- kahden yksilön keskinäistä sukulaisuutta
- saman sukunimen kantajien keskinäistä sukulaisuutta
- yksilön isä- tai äitilinjaa
- yksilön biomaantieteellistä ja etnistä taustaa
- kansojen muuttoliikkeitä ja geneettistä historiaa.
Y-DNA:n tutkimus muokkaa
Y-DNA-testissä tutkitaan henkilön isälinjaa hänen Y-kromosominsa perusteella. Y-kromosomin DNA periytyy isältä pojalle lähes muuttumattomana, joten miehet, joilla on lähes identtinen Y-DNA, on yhteinen isälinjainen esi-isä.[8] Miehet jaetaan Y-kromosomin SNPien perusteella luokiteltuihin haploryhmiin ja STRien perusteella luokiteltuihin haplotyyppeihin.[9][10] Jokaisella haploryhmällä ja haplotyypillä on yksi yhteinen biologinen kantaisä, josta kaikki ryhmän jäsenet polveutuvat biologisen isälinjan kautta. Y-kromosomeissa tapahtuneiden mutaatioita vertailemalla voidaan mahdollisesti päätellä sukulinjojen erkaantumisen ajankohtia ja ajallisia järjestyksiä.
mtDNA:n tutkimus muokkaa
mtDNA-testissä tutkitaan äitilinjaa mitokondrion DNA:n kautta. Mitokondrion DNA periytyy biologiselta äidiltä lähes muuttumattomana kaikille äitilinjaisille jälkeläisille, niin pojille kuin tyttärillekin.[11] mtDNA-testi ei anna yhtä tarkkoja tuloksia kuin Y-DNA-testi, sillä mutaatioita tapahtuu mtDNA:ssa suhteellisen harvoin.[12]
Autosomaalisen DNA:n tutkimus muokkaa
Autosomaalisen DNA:n testiä käytetään sukulaisuuksien selvittämiseen sekä biologisen isän että biologisen äidin kaikista sukuhaaroista. Tutkimuksessa vertaillaan kokonaisperimiä, ei vain suoria isä- tai äitilinjoja.[13] Testillä voi etsiä tai löytää vahingossa "etäserkkuja", joiden sukulaisuuden aste näkyy geenien yhteneväisyyksien määrästä. Toisaalta testi voi paljastaa, että oletetut sukulaiset eivät olekaan biologisia sukulaisia.[14]
Autosomaalisen DNA:n tutkimuksella voi saada tietoa myös etnisestä taustasta. Jotkin testit antavat tutkittavan etnisyyksien prosenttiosuudet tutkitusta geeniperimästä, mutta kyse on kuitenkin vain suuntaa antavasta arviosta. Vuonna 2018 etnisen taustan arvioiminen autosomaalisen DNA:n perustella on melko tarkkaa afrikkalaisen, indoeurooppalaisen, aasialaisen, intiaani- ja juutalaistaustan havaitsemiseksi ja erottamiseksi toisistaan, sillä nämä alueet ja ryhmät ovat keskenään melko erilaisia.[15] Niiden sisäisten etnisyyserojen tutkiminen sen sijaan antaa epäluotettavia tuloksia; tästä poikkeus ovat aškenasijuutalaiset, joiden perimä pystytään erottelemaan melko tarkasti.[16] Arviot tarkentuvat vuosien mittaan sitä mukaa, kun tieteenala kehittyy, tutkimuslaitosten algoritmit tarkentuvat ja vertailuryhmien koko kasvaa. Geenien periytymisen sattumanvaraisuus aiheuttaa tuloksiin kuitenkin aina epätarkkuutta.[15] Alan neljä suurinta toimijaa on yhdysvaltalaisia. Ne testaavat DNA:sta samansuuruisen osan, noin 700 000 kohtaa, mutta eri paikoista.[15]
Kansojen muuttoliikkeet ja sukulaisuudet muokkaa
Tieteelliset tutkimukset nykyään elävien ihmisten DNA:sta sekä muinais-DNA-tutkimukset antavat merkittävää tietoa ihmiskunnan kehityksestä ja muuttoliikkeistä sekä selvittävät kansojen alkuperää. Aluksi tutkittiin Y-DNA- ja mtDNA-haploryhmien esiintymisiä ja yleisyyksiä eri puolilla maapalloa, mistä saatiin tietoa ihmiskunnan migraatiosta ja polveutumisesta. Muun muassa maltalaisten, intiaanien, afroamerikkalaisten, sanien, aškenasijuutalaisten ja Etiopian juutalaisten alkuperästä on saatu uutta tietoa tällaisilla geenitutkimuksilla.[7] Vuonna 2005 käynnistyi National Geographic Societyn Genographic Project, jonka tavoitteena on maailman kansojen migraatiohistorian kartoittaminen satojen tuhansien DNA-näytteiden tutkimuksen kautta.[17]
Vuonna 2009 muinais-DNA-tutkimus alkoi kehittyä suurin harppauksin. Max Planck -instituutin Svante Pääbon kehittämien tekniikoiden ansiosta alettiin voida tutkia muinaisten ihmisten koko perimiä eikä vain Y- ja mtDNA:ta. Näin voidaan selvittää tutkitun yksilön kaikkien esivanhempien vaiheita paljon laajemmin. Alle kymmenessä vuodessa oli saatu tutkittua jo tuhansia kokonaisia muinaisia perimiä, joita on verrattu kymmeniintuhansiin nykyisin eläviin ihmisiin. Tämän nopeasti laajenevan tutkimuksen myötä useat vanhat käsitykset ihmisen muinaisista muuttoliikkeistä ovat kumoutuneet tai tarkentuneet, ja muinais-DNA-tutkimus on jo ohittanut arkeologian syvän menneisyyden ihmisväestöjen muutosten paljastamisessa.[18]
Lähteet muokkaa
- ↑ Marja Pirttivaara: Geneettinen sukututkimus, 2017 Viitattu 5.10.2017
- ↑ ISOGG Genetics Glossary Viitattu 27.2.2015
- ↑ DNA-testit avuksi sukututkimukseen 6.9.2007. Yle Priima. Viitattu 1.3.2015.
- ↑ a b Geenitestit yleistyvät vauhdilla – "Vetää maton rasismin alta" 17.8.2014. Länsiväylä. Arkistoitu 2.4.2015. Viitattu 1.3.2015.
- ↑ Maarit Jokela, Mirkka Oja-Leikas, Meri Rova (toim.): Kiehtovat geenit - Mihin geenitietoa käytetään?. Helsinki: Duoedcim, 2017.
- ↑ Guido Deboeck, "Genetic Genealogy Becomes Mainstream", BellaOnline 2006
- ↑ a b Entine, Jon: Abraham's Children, s. 363–371. Grand Central Publishing, 2007.
- ↑ Marja Pirtivaara: Mikä on isälinjainen haplopuu? 10.2.2017. Suomen Sukututkimusseuran blogi. Viitattu 5.10.2017.
- ↑ Y-DNA Haplogroup Tree 2017 ISOGG. Viitattu 5.10.2017.
- ↑ YFull YTree YFull. Viitattu 5.10.2017.
- ↑ Mitochondrial DNA ISOGG. Viitattu 5.10.2017.
- ↑ Mutation rates ISOGG. Viitattu 5.10.2017.
- ↑ Jaana Kangas: Dna-testi voi paljastaa sukusalaisuuksia satojen vuosien takaa – Laurin jälkeläisille selvisi, että he eivät polveudukaan Laurista Helsingin Sanomat. 23.7.2017. Viitattu 16.10.2018.
- ↑ Mari Manninen: Suomalaiset antavat dna-näytteitään sukututkimuspalveluihin, ja sillä voi olla yllättäviä seurauksia – ”Sitä saattaa paljastaa sukulaisistaan kaikenlaista” Helsingin Sanomat. 3.10.2018. Viitattu 16.10.2018.
- ↑ a b c Roberta Estes: Elizabeth Warren’s Native American DNA Results: What They Mean DNAeXplained – Genetic Genealogy. 16.10.2018. Viitattu 16.10.2018.
- ↑ Roberta Estes: Ethnicity Testing – A Conundrum DNAeXplained – Genetic Genealogy. 10.2.2016. Viitattu 16.10.2018.
- ↑ "The Genographic Project:", National Geographic, Viitattu 5.10.2017
- ↑ Reich, David: Keitä olemme ja miten päädyimme tähän: muinais-DNA ja ihmisen menneisyyden uusi tiede, s. 17–24. Suomentanut Pietiläinen, Kimmo. Terra Cognita, 2018. ISBN 978-952-5697-92-6.