Forsius–Erikssonin oireyhtymä
Forsius–Erikssonin oireyhtymä on silmiin vaikuttavan albinismin eli okulaarisen albinismin kaltainen harvinainen sairaus, joka periytyy X-kromosomissa[1] vallitsevasti tai peittyvästi.[2] Siitä käytetään myös nimityksiä "Ahvenanmaan silmätauti" (AIED), "okulaarisen albinismin tyyppi 2" ja "Forsius–Eriksson-tyypin okulaarinen albinismi".[1]
Forsius–Erikssonin oireyhtymä löydettiin 1960-luvulla Ahvenanmaan väestöstä.[3][2] Se on nimetty Aldur Erikssonin ja Henrik Forsiuksen mukaan. Tauti aiheuttaa silmänpohjan hypopigmentaation, silmävärvettä[4], värierottelun ja hämäränäön ongelmia sekä etenevän taittovirheen. Näköhermon risteämiskohdan kehityshäiriötä ei esiinny.[1] Forsius–Erikssonin oireyhtymä on lähinnä miesten sairaus, mutta myös naisilla voi esiintyä lieviä oireita. Taudin aiheuttaa CACNA1F-geenin mutaatio.[5][6] Sairauden oireet puhkeavat vastasyntyneisyyskaudella tai varhaisella lapsuusiällä.[4]
Lähteet muokkaa
- ↑ a b c Muita diagnooseja Albinismiyhdistys, viitattu 2.7.2023
- ↑ a b Forsius-Eriksson syndrome Whonamedit?, viitattu 2.7.2023
- ↑ Den åländska ögonsjukdomen, Syndroma Forsius–Eriksson – Hur det begav sig Finska Läkaresällskapet, viitattu 2.7.2023
- ↑ a b Åland Islands eye disease (Arkistoitu – Internet Archive) Genetic and Rare Diseases Information Center, viitattu 2.7.2023
- ↑ Aland Island Eye Disease The University of Arizona Health Sciences, viitattu 2.7.2023
- ↑ ALAND ISLAND EYE DISEASE; AIED OMIM, viitattu 2.7.2023