Desmonsin oireyhtymä
Desmonsin oireyhtymä on oireisto, josta kärsivillä on sarveistunut iho ja maksavaurioita. Vammautuneet ovat lisäksi kuuroja, lyhytkasvuisia ja henkisesti kehitysvammaisia.
Desmonsin oireyhtymä todettiin ensi kertaa kolmella sisaruksella vuonna 1971. Maksavaurioihin kuuluvat hepatomegalia, glukoosikertymä ja kirroottisuus.
Desmons on ilmeisesti autosomaalisesti[1] peittyvästi periytyvä oireyhtymä, jota esiintyy harvemmin myös satunnaistapauksina.[2]
Lähteet muokkaa