Cockaynen oireyhtymä
Cockaynen oireyhtymä on oireisto, jonka taudinkuvaan kuuluvat mm. lyhytkasvuisuus, kehitysvammaisuus, epätavallinen valonherkkyys ja ennenaikainen vanheneminen. Sairaudesta kärsii yksi ihminen 250 000:sta,[1] joidenkin arvioiden mukaan tätäkin pienempi määrä.[2]
Oireisto tavataan jakaa kolmeen tyyppiin. A-tyypin Cockaynessa oireet ovat eteneviä ja alkavat varhaisessa lapsuudessa. B-tyypin Cockayne on synnynnäinen, ja näitä lievempi, harvinainen C-tyyppi ilmenee vasta myöhemmällä lapsuus- / nuoruusiällä. C-tyyppiin ei yleensä liity kehitysvammaisuutta, mutta siihen kuuluu joitakin oireita sekä A- että B-tyypeistä.
Cockaynen oireyhtymästä kärsivät ovat monesti kuuroja. Varhainen dementia ja verenpainetauti on mahdollinen. Potilaat ovat yliherkkiä valolle, ja 10–15 tunnin altistus UV-säteilylle saattaa vaurioittaa heidän elimistöään merkittävästi. Oireisto aiheuttaa ennenaikaisen vanhenemisen, ja progeerikkojen tavoin useimmat Cockayne-potilaat eivät elä aikuisiälle. Keskimääräinen elinikä on 12 vuotta, ja tyypillinen kuolinsyy on mm. keuhkokuume.
Oireisto nimettiin Edward Alfred Cockaynen mukaan.