Beckwith–Wiedemannin oireyhtymä

Beckwith–Wiedemannin oireyhtymä on ylikasvuoireyhtymä, johon kuuluvat lisäksi muun muassa matala verensokeri, haiman ja kielen poikkeuksellinen suurikokoisuus sekä toisinaan takaraivon poikkeamat. Nopeutunut pituuskasvu alkaa heti syntymästä, mutta hidastuu vähitellen.^lähde?

Vammautuneiden henkinen kehitys on pääsääntöisesti normaalia. Joskus saattaa kuitenkin esiintyä kehitysvammaisuutta, sillä verensokerin huomattava mataluus aiheuttaa toisinaan mikrokefaliaa, pienipäisyyttä, ja hidastaa aivojen kehittymistä. Oireyhtymästä kärsivistä kuitenkin vain arviolta 4 % on keskitasoisesti tai vaikeasti kehitysvammaisia.^[1] Hieman yleisempää on synnynnäinen sydänvika. Harvoin esiintyy liikasormisuutta ja synnynnäisiä kasvaimia.^lähde?

Oireyhtymä nostaa tiettyjen syöpien, varsinkin Wilmsin tuumorin (nefroblastooman) riskiä.^[2] Oireyhtymä myös liittyy sekä hepato- että pankreatoblastoomaan.^[3]

Beckwith–Wiedemannin oireyhtymän aiheuttaa geenivirhe. Useimmiten mutaatiot ovat satunnaisia, mutta 15 % tapauksista oireyhtymä on vallitsevasti periytyvä. On arvioitu, että Beckwith–Wiedemannin oireyhtymästä kärsii arviolta yksi ihminen noin 13 700:sta.^lähde?

Oireiston kuvasi ensimmäisenä Hans-Rudolf Wiedemann vuonna 1964.^lähde?

Lähteet

↑ http://www.saunalahti.fi/kup/syndroma/beckwith.htm (Arkistoitu – Internet Archive)
↑ http://www.nci.nih.gov/dictionary/?CdrID=304689
↑ http://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-pancrea.pdf (Arkistoitu – Internet Archive)

Tämä lääketieteeseen liittyvä artikkeli on tynkä. Voit auttaa Wikipediaa laajentamalla artikkelia.

[1] ttp://www.saunalahti.fi/kup/syndroma/beckwith.htm (Arkistoitu – Internet Archive)

[2] ttp://www.nci.nih.gov/dictionary/?CdrID=304689

[3] ttp://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-pancrea.pdf (Arkistoitu – Internet Archive)

[1]

[2]

[3]