ACD-kehitysvammaoireyhtymä

ACD-kehitysvammaoireyhtymä on synnynnäinen kehityshäiriö, joka aiheuttaa pääasiassa kaljuutta, lyhytkasvuisuutta ja kehitysvammaisuutta. Lisäksi tyypillisiä piirteitä ovat luuston epämuodostumat, karies ja likinäköisyys.

ACD-kehitysvammaoireyhtymä on mahdollisesti autosomin kautta peittyvästi periytyvä. Se kuvattiin ensimmäistä kertaa vuonna 1980, ja oireyhtymä on äärimmäisen harvinainen. Se on tähän mennessä todettu vain muutamalla ihmisellä.

ACD on akronyymi sanoista alopecia (kaljuus), contractures (kutistumat) ja dwarfism (kääpiökasvuisuus).

Aiheesta muualla

• Kehitysvammahuollon tietopankki: ACD-kehitysvammaoireyhtymä 25.9.2004. Kehitysvammaisten Uudenmaan tukipiiri r.y. Arkistoitu 9.7.2001. Viitattu 15.4.2007. (suomeksi)
• 203550 Alopecia-contractures-dwarfism mental retardation syndrome OMIM, Online Mendelian Inheritance in Man; Johns Hopkins University. Viitattu 18.2.2012. (englanniksi)