Zellwegerin oireyhtymä
Zellwegerin oireyhtymä on synnynnäinen oireisto, joka johtuu peroksisomien toimintahäiriöistä. Seurauksena häiriöistä on solujen vaurioitumista maksan, munuaisten ja aivojen alueella. Monesti Zellweger-potilaat todetaan varhaislapsuudessa näkö- ja kehitysvammaisiksi. Heillä esiintyy myös maksan laajentumista, hepatomegaliaa.
Usein oireyhtymään kuuluu sydänvika. Oireiston aiheuttaa periytyvä geenivirhe. Hoitomuotoja ei juuri ole, ja ennuste on yleensä huono. Usein vammautunut lapsi kuolee kuuden kuukauden sisällä esimerkiksi vakavaan maksavaurioon.[1]
Zellwegerin oireyhtymä ilmenee yhdellä noin 80 000–100 000:sta.