Wikipedia

Ero sivun ”Frontotemporaalinen dementia” versioiden välillä

Selaa historiaa interaktiivisesti
[katsottu versio][katsottu versio]
← Vanhempi muutosUudempi muutos →
Poistettu sisältö Lisätty sisältö
VisuaalinenWikiteksti
p Botti muutti englanninkieliset termin suomenkielisiksi, ja muutti "Viitteet" -osion muotoon "Lähteet".
p kirjoitusvirhe
Rivi 1:
'''Frontotemporaalinen dementia''' ('''FTD''') on aivojen etulohkorappeuman kliininen esiintymismuoto, jolle on ominaista etenevä [[Neuroni|hermosolujen]] menetys, johon pääasiallisesti liittyvät [[Otsalohko|otsalohkon]] ja/tai [[Ohimolohko|ohimolohkon]] vauriot.  Tyypillinen menetys värttinähermosoluissa on yli 70% , kun taas muun tyyppiset neuronit säilyvät ennallaan.<ref>{{cite web|url=http://www.smithsonianmag.com/science-nature/brain-cells-for-socializing-133855450/?no-ist=&onsite_medium=internallink&page=3|title=Brain Cells for Socializing|work=Smithsonian|accessdate=30 October 2015}}</ref>
 
Sairauden kuvasi ensimmäisenä Arnold Pick vuonna [[1892]] ja se oli alun perin nimeltään "Pickin tauti", termi on nykyisin varattu [[Pickin tauti|Pickin taudille]], joka on tietty frontotemporaalisen dementian alatyyppi.<ref name="Cardarelli2010">{{cite journal|author=Cardarelli R, Kertesz A, Knebl JA|title=Frontotemporal dementia: a review for primary care physicians|journal=Am Fam Physician|volume=82|issue=11|pages=1372–7|date=December 2010|pmid=21121521|url=http://www.aafp.org/afp/2010/1201/p1372.html|last2=Kertesz|last3=Knebl}}</ref> Heti toisena [[Alzheimerin tauti|Alzheimerin taudin]] jälkeen levinneisyydessä, FTD:n osuus on 20% nuorena ilmaantuvista dementiatapauksista.<ref name="Snowden 2002">{{cite journal|author=Snowden JS, Neary D, Mann DM|title=Frontotemporal dementia|journal=Br J Psychiatry|volume=180|issue=2|pages=140–3|date=February 2002|pmid=11823324|doi=10.1192/bjp.180.2.140|url=|last2=Neary|last3=Mann}}</ref> Oireet ilmenevät yleensä myöhäisessä aikuisiässä, tavallisimmin 55. ja 65. ikävuosien välillä, ja sairastuneissa on suunnilleen yhtä paljon miehiä ja naisia.<ref name="Snowden 2002">{{cite journal|author=Snowden JS, Neary D, Mann DM|title=Frontotemporal dementia|journal=Br J Psychiatry|volume=180|issue=2|pages=140–3|date=February 2002|pmid=11823324|doi=10.1192/bjp.180.2.140|url=|last2=Neary|last3=Mann}}</ref>
Rivi 22:
 
== Genetiikka ==
Suuremmassa osassa FTD-tapauksissa näyttää olevan perinnöllinen komponentti kuin yleisemmissä hermostoa rappeuttavissa sairauksissa, kuten [[Alzheimerin tauti|Alzheimerin taudissa]]. Enemmän ja enemmän mutaatioita ja geneettisiä variantteja tunnistetaan koko ajan, joten geneettiset vaikutusten seuranta edellyttää tietojen johdonmukaista päivittämistä.
* Tau-positiivinen frontotemporaalidementia parkinsonismin kanssa (FTDP-17) aiheutuu mutaatioista [[Tau (proteiini)|MAPT]] geenissä kromosomissa 17, joka koodaa [[Tau (proteiini)|Tau-proteiinin]]<ref>{{cite journal|doi=10.1111/j.1750-3639.1999.tb00550.x|journal=Brain Pathology|author1=Luc Buée|author2=André Delacourte|volume=9|pages=681–693|year=1999|url=http://pagesperso-orange.fr/alzheimer.lille/pdf/1999/1999BueeBrainPathol.pdf|title=Comparative biochemistry of tau in progressive supranuclear palsy, corticobasal degeneration, FTDP-17 and Pick's disease.|pmid=10517507|issue=4}}</ref> On selvitetty, että on olemassa suora suhde  tau-mutaation tyypin ja geenin mutaation neuropatologian välillä.<ref>{{cite journal|last=Hardy|first=John|author2=Parastoo Momeni|author3=Bryan J. Traynor|title=Frontal temporal dementia: dissecting the aetiology and pathogenesis|journal=Brain: A journal of Neurology|date=April 2006|volume=4|series=26|issue=4|pages=830–831|url=http://onesearch.library.utoronto.ca/?q=onesearch/search/Frontotemporal Dementia|accessdate=1 December 2012}}</ref>
* FTD:aan jonka aiheuttaa FTLD-TDP43 on lukuisia geneettisiä syitä. Jotkut tapauksista johtuvat mutaatioista GRN - geenissä, joka myös sijaitsee kromosomissa 17. Toiset johtuvat VCP - mutaatioita, vaikka näillä potilailla esiintyy monimutkainen multisysteemisen proteinopatian taudinkuva, johon voi sisältyä [[ALS-tauti|amyotrofinen lateraaliskleroosi]], inkluusiokappalemyopatia, [[Pagetin tauti]], ja FTD. Viimeisin lisäys listaan on heksanukleotidin toistolaajennus  C9ORF72:n introni 1:ssä. On raportoitu vain yksi tai kaksi tapausta, joissa kuvataan TARDBP ( TDP-43 -geeni) mutaatioita kliinisesti puhtaassa FTD:ssa (FTD ilman [[ALS-tauti|ALS-tautia]]).
* FUS patologian geneettisiä syitä FTD:ssä ei ole vielä raportoitu.
 
Rivi 33:
 
== Diagnoosi ==
Rakenteellinen MRI-skannusskannaus paljastaa usein otsalohkon ja/tai etuosan ohimolohkon atrofiaa, mutta alkavissa tapauksissa skannaustulos voi näyttää normaalilta. Surkastuminen voi olla joko bilateraalista tai epäsymmetristä.<ref name="Snowden 2002"/> Kuvien tallentaminen eri ajankohtina (esim. vuoden välein) voi osoittaa todisteita surkastumisesta, joka muutoin (yksittäisissä aikapisteissä) saatetaan raportoida normaalina. Monet tutkimusryhmät ovat alkaneet käyttää tekniikoita, kuten magneettikuvausspektroskopiaa, toiminnallista kuvantamista ja aivokuoren paksuuden mittauksia tavoitteenaan saada diagnoosi aikaisemmin FTD-potilaalle. Fluori-18-fluorodeoksiglukoosi positroniemissiotomografialla (FDG-PET) kuvantaminen näyttää klassisesti tietyn tyyppistä hypometaboliaa, joka auttaa erottamaan taudin Alzheimerin taudista. [[Positroniemissiotomografia|PET]]-kuvantaminen näyttää Alzheimerin taudissa klassisesti biparietaalista hypometaboliaa. Meta-analyysit jotka perustuvat kuvantamismenetelmiin ovat osoittaneet, että frontotemporaalidementia vaikuttaa pääasiassa frontomediaaliseen verkkoon, jota käsitellään   sosiaalisen kognition tai '[[Mielen teoria|mielen teorian]]' yhteydessä.<ref name="Schroeter 2008">{{cite journal|author=Schroeter ML, Raczka KK, Neumann J, von Cramon DY|title=Neural networks in frontotemporal dementia – A meta-analysis|journal=Neurobiology of Aging|volume=29|issue=3|pages=418–426|year=2008|pmid=17140704|doi=10.1016/j.neurobiolaging.2006.10.023|last2=Raczka|last3=Neumann|last4=von Cramon}}</ref> Tämä on täysin sopusoinnussa sen käsityksen kanssa, että kognitiivinen neuropsykologian perusteella on näyttöä, että ventromediaalinen etuaivokuori on jo varhain merkittävä  toimintahäiriöiden keskus  frontotemporaalisen dementian käyttäytymis-varianttimuodossa.<ref>{{cite journal |author=Rahman S, Sahakian BJ, Hodges JR, Rogers RD, Robbins TW |title=Specific cognitive deficits in mild frontal variant frontotemporal dementia |journal=Brain |volume=122 |issue=Pt 8 |pages=1469–93 |date=August 1999 |pmid=10430832 |url=http://brain.oxfordjournals.org/cgi/pmidlookup?view=long&pmid=10430832 |doi=10.1093/brain/122.8.1469|last2=Sahakian |last3=Hodges |last4=Rogers |last5=Robbins }}</ref> Kielialatyypin frontotemporaalisen dementian (semanttinen dementia ja etenevä ei-sujuva afasia) voidaan  erottaa alueellisesti kuvantamisen lähestymistavoissa ''in vivo''.<ref>{{cite journal|author=Schroeter ML, Raczka KK, Neumann J, von Cramon DY|title=Towards a nosology for frontotemporal lobar degenerations – A meta-analysis involving 267 subjects|journal=NeuroImage|volume=36|issue=3|pages=497–510|year=2007|pmid=17478101|doi=10.1016/j.neuroimage.2007.03.024|last2=Raczka|last3=Neumann|last4=Yves von Cramon}}</ref>
 
Sekaannus Alzheimerin ja FTD:n välillä on perusteltua ensimmäisten oireiden samankaltaisuuden takia. Potilailla ei ole vaikeuksia liikkumisessa ja muissa motorisissa tehtävissä.<ref name="Steinbart 2001">{{cite journal |author=Steinbart EJ, Smith CO, Poorkaj P, Bird TD |title=Impact of DNA testing for early-onset familial Alzheimer disease and frontotemporal dementia |journal=Arch. Neurol. |volume=58 |issue=11 |pages=1828–31 |date=November 2001 |pmid=11708991 |doi=10.1001/archneur.58.11.1828 |url=|last2=Smith |last3=Poorkaj |last4=Bird }}</ref> Kun FTD-oireet ilmaantuvat, on vaikea erottaa toisistaan Alzheimerin taudin ja FTD:n diagnoosi. On olemassa selviä eroja käyttäytymiseen ja emotionaalisissa oireissa näissä kahdessa dementiassa, erityisesti, tunteiden tylsistyminen jota havaitaan FTD-potilailla.<ref name="Snowden 2002" /> FTD:n alkuvaiheessa, ahdistus ja masennus ovat yleisiä, mikä voi johtaa epäselvään diagnoosiin. Kuitenkin, ajan myötä, nämä epäselvyydet haihtuvat pois, kun tämä dementia etenee ja apatian oireet, jotka ovat FTD:lle ominaisia, alkavat ilmaantua.
 
Viimeaikaiset tutkimukset usean vuoden aikana ovat kehittäneet uudet diagnoosikriteerit frontotemporaalidementian käyttäytymisvarianttimuodolle (bvFTD). Kuusi erillistä kliinistä ominaisuutta on tunnistettu bvFTD:n oireiksi.<ref name="Rascovsky 2011">{{cite journal |vauthors=Rascovsky K, Hodges JR, Knopman D |title=Sensitivity of revised diagnostic criteria for the behavioural variant of frontotemporal dementia |journal=Brain |volume=134 |issue=Pt 9 |pages=2456–77 |date=September 2011 |pmid=21810890 |pmc=3170532 |doi=10.1093/brain/awr179 |url= |displayauthors=etal }}</ref>
# Pidäkkeiden puute (disinhibitio)
# [[Apatia]] / inertia
Rivi 49:
bvFTD:n etenemisen aiheuttama rappeutuminen voi seurata ennustettavissa olevaa polkua. Rappeuma alkaa orbitofrontaalikorteksista ja mediaalisista alueista, kuten ventromediaalikorteksista. Myöhemmissä vaiheissa, se vähitellen laajentaa aluettaan dorsolateraaliseen korteksiin ja ohimolohkoon.<ref name="Krueger2009">{{cite journal |author=Krueger, C.E, Bird, A.C, Growdon, M.E, Jang, J.Y, Miller, B.L and Kramer, J.K. |title=Conflict in monitoring early frontotemporal dementia |journal=Neurology |volume=73 |issue=5 |pages=349–55 |year=2009 |doi=10.1212/wnl.0b013e3181b04b24|pmid=19652138 |pmc=2725928 }}</ref> Näin ollen, toimintahäiriön havaitseminen orbitofrontaalikorteksissa ja ventromediaalisessa korteksissa on tärkeää bvFTD:n tunnistamiseksi varhaisessa vaiheessa. Kuten edellä on todettu, käyttäytymisen muutos voi tapahtua ennen mitään surkastumisen ilmaantumista aivoissa taudin edetessä. Sen takia kuvantaminen, kuten MRI, voi olla tehoton rappeuman alkuvaiheessa ja on vaikea havaita varhaisessa vaiheessa oleva bvFTD.
 
Neuropsykologiassa on kasvavaa kiinnostusta käyttää neuropsykologisia testejä kuten Iowan uhkapelitehtävää tai Faux Pas tunnistamistestiä vaihtoehtona kuvantamiselle bvFTD:n diagnosoinnissa.<ref name="Torralva2009">{{cite journal |author=Torralva, T, Roca, M, Gleichgerrcht, E, Bekinschtein, T and Manes, F. |title=A neuropsychological battery to detect specific executive and social cognitive impairments in early frontotemporal dementia |journal=Brain |volume=132 |issue=5 |pages=1299–1309 |year=2009 |doi=10.1093/brain/awp041 |pmid=19336463}}</ref> Sekä Iowan uhkapelitehtävä että Faux Pas -testi ovat tunnetusti herkkiä  orbitofrontaalisen aivokuoren toimintahäiriöille.
 
[[Faux Paspas]] -tunnistamistesti on tarkoitettu mittaamaan kykyä havaita faux pas -tyyppisiä sosiaalisia kömmähdyksiä (vahingossa tehtyjä lausuntoja tai toimintoja, jotka loukkaavat muita). On ehdotettu, että ihmiset, joilla on orbitofrontaalisen korteksin toimintahäiriö osoittavat taipumusta sosiaalisiin kömmähdyksiin, omavalvonnan puutteiden takia.<ref name="Beer2006">{{cite journal |author=Beer, J.S, john, O.P, Scabini, D and Knight, R.T. |title=Orbitofrontal cortex and Social behaviour: Integrating Self-monitoring and Emotion-cognition interactions |journal=Journal of Cognitive Neuroscience |volume=18|issue=6 |pages=871–888|year=2006 |doi=10.1162/jocn.2006.18.6.871 |pmid=16839295}}</ref> Omavalvonta on yksilöiden kykyä arvioida käyttäytymistään  varmistaakseen, että niiden käyttäytyminen on tarkoituksenmukaista tietyissä tilanteissa. Omavalvonnan häiriintyminen johtaa sosiaalisten tunteiden signaalien puutteeseen. Sosiaaliset tunteet, kuten hämmennys ovat tärkeitä siksi, että ne ovat ohjaavat yksilön sopeuttamaan sosiaalista käyttäytymistään tarkoituksenmukaisella tavalla ylläpitääkseen suhteita muiden kanssa. Vaikka potilaat, joilla on vaurioita OFC:ssa säilyttävät tiedon sosiaalisista normeista, he eivät osaa soveltaa sitä varsinaiseen käyttäytymisen, koska he eivät kykene luomaan sosiaalisia tunteita, jotka edistävät mukautuvaa sosiaalista käyttäytymistä.<ref name="Beer2006"/>
 
Toinen testi, Iowan uhkapelitesti, on psykologinen testi jonka tarkoituksena on simuloida tosielämän päätöksentekoa. Taustalla oleva käsite tässä testissä on somaattinen merkkihypoteesi. Tämä hypoteesi väittää, että kun ihmiset joutuvat tekemään monimutkaisia, epävarmoja päätöksiä, he käyttävät sekä kognitiivisia ja emotionaalisia prosesseja arvioidakseen saatavilla olevien valintojen arvoja. Aina, kun ihminen tekee päätöksen, sekä fysiologiset signaalit että heränneet tunteet (somaattinen markkeri) assosioituvat  niiden lopputulemaan ja se kertyy kokemukseksi. Ihmisillä on tapana valita vaihtoehto, joka saattaisi tuottaa tuloksen jota vahvistaa positiivisia ärsykkeitä, näin se ohjaa päätöksentekoa kohti tietynlaista käyttäytymistä ja välttämään samalla muita.<ref name="Damasio1996">{{cite journal |author=Damasio, A.R. |title=The Somatic marker hypothesis and the possible functions of the prefrontal cortex |journal=Phil. Trans. R. Soc. Lond. B |volume=351 |issue=1346 |pages=1413–20 |date=29 October 1996 |doi=10.1098/rstb.1996.0125 |pmid=8941953 |url=http://rstb.royalsocietypublishing.org/content/351/1346/1413.short |first2=B. J. |last3=Bishop |first3=D.|last2=Everitt }}</ref> On arvioitu, että somaattinen markkerin käsittelystä vastaa orbitofrontaalinen aivokuori.
 
Oireet joita havaitaan bvFTD:ssa johtuvat toimintahäiriöstä orbitofrontaalisessa aivokuoressa, näin ollen nämä kaksi neuropsykologista testiä saattavat olla hyödyllistä varhaisessa vaiheessa olevan bvFTD:n havaitsemisessa. Koska omavalvonta ja somaattisen merkin prosessit ovat kuitenkin erittäin monimutkaisia, asiaan todennäköisesti liittyy muitakin aivojen alueita. Eli neuropsykologiset testit ovat herkkiä toimintahäiriölle orbitofrontaalisessa aivokuoressa, mutta eivät spesifejä niille. Näiden testien heikkous on, että ne eivät välttämättä osoita  orbitofrontaalisen aivokuoren toimintahäiriötä.
 
Tämän ongelman ratkaisemiseksi eräät tutkijat yhdistivät neuropsykologisia testejä, jotka tunnistavat toimintahäiriöitä orbitofrontaalisessa aivokuoressa yhteen niin, että se lisää sen spesifisyyttä otsalohkorappeumalle, jotta voidaan havaita varhaisessa vaiheessa oleva bvFTD. He keksivät Executive and Social Cognition Battery -testipatterin, joka sisältää viisi neuropsykologista testiä.
* Iowan uhkapelitesti
* Faux Paspas -testi
* Hotellitehtävä
* Mieli silmissä
Rivi 70:
Koska FTD usein esiintyy nuoremmilla ihmisillä (eli 40-50 -vuosikymmenellä olevilla), se voi vaikuttaa vakavasti perheisiin. Potilailla on usein vielä lapsia jotka asuvat kotona. Taloudellisesti se voi olla tuhoisaa, koska tauti iskee elämänvaiheessa, jossa usein tulot ovat huipussaan.
 
Persoonallisuuden muutokset FTD-potilailla eivät ole vapaaehtoisia, joten heitä ei tulisi syyttää niistä. Sairauden hallinta on ainutlaatuinen jokaisen yksilön kohdalla, koska eri potilaiden  FTD aiheuttaa erilaisia oireita, jotka ovat joskus luonteeltaan kapinoivia.
 
== Ennuste ==
Rivi 81:
* [[Alzheimerin tauti]]
* [[Afasia]]
* [[Lewyn kappale -tauti|Lewyn kappale -dementia]]
* Logopeeninen progressiivinen afasia
* Primaari progressiivinen afasia
Noudettu kohteesta ”https://fi.wikipedia.org/wiki/Frontotemporaalinen_dementia”