Ero sivun ”Catch 22” versioiden välillä
| [katsottu versio] | [katsottu versio] |
Poistettu sisältö Lisätty sisältö
Kh |
p {{Viitteet}} lisätty, fix using AWB |
||
Rivi 1:
{{Tämä artikkeli|käsittelee vammaisuuden muotoa. Catch-22 on myös alkuperäinen nimi romaanille [[Me sotasankarit]] ja siitä tehdylle elokuvalle.}}
'''Catch 22''' -oireyhtymä (''22q11.2-deleetio'', ''Catch-oireyhtymä'', ''DiGeorgen oireyhtymä'', ''velokardiofasiaalinen oireyhtymä'' eli ''VCFS'', ''Sphrintzenin oireyhtymä'', ''konotrunkaalinen sydänvika-kasvoepämuodostumaoireyhtymä'' eli ''CTAF'') on [[kehitysvamma]]<nowiki/>oireyhtymä joka johtuu 22. [[kromosomi]]n poikkeavuudesta ([[monosomia]] 22q11.2). Se on yleisin kromosomi[[Kromosomimutaatio|häviämä]], ja on arvioitu, että yhdellä (elävänä syntyneellä) ihmisellä 2 000−4 000:sta olisi Catch-oireyhtymä. Oireyhtymä on yhtä yleinen miehillä ja naisilla.<ref name=":0">{{Verkkoviite|osoite=http://www.norio-keskus.fi/files/2914/4317/6764/22q11.2-deleetio-oireyhtyma_CATCH.pdf|nimeke=22q11.2-deleetio-oireyhtymä (CATCH)|julkaisu=Tietolehtiset|julkaisija=Norio-keskus (Rinnekoti-säätiö)|viitattu=|tekijä=|ajankohta=8.7.2015}}</ref> Suomessa syntyy noin 10−20 catch-lasta vuodessa.<ref>{{Verkkoviite|osoite=http://www.catchyhdistys.net/page10.php|nimeke=Suomen Catch-yhdistys ry - Catch-22 oireyhtymä|julkaisu=www.catchyhdistys.net|viitattu=2016-07-21}}</ref>
==Oireet==
Rivi 20:
== Historia ==
1980-luvun lopussa ja 1990-luvun alussa huomattiin, että useamman [[lääkäri]]n kuvaamat oireet johtuivat samasta kromosomipoikkeavuudesta. Näitä kuvauksia olivat tehnet [[Yhdysvallat|yhdysvaltalainen]] lastenlääkäri [[Angelo DiGeorge]] vuonna [[1965]], [[japani]]laiset [[kardiologia|lastensydänlääkärit]] vuonna [[1976]] sekä yhdysvaltalainen [[logopedia|logopedi]] [[Robert Shprintzen]] vuonna [[1978]]. Vuonna [[1993]] [[Yhdistynyt kuningaskunta|brittiläinen]] tutkijaryhmä ehdotti ilmiölle nimen CATCH 22.
Monessa maassa, kuten [[englannin kieli|englanninkielisissä]] maissa, ei enää käytetä nimeä Catch 22, koska se saattaa viitata [[Joseph Heller]]in [[Me sotasankarit|samannimiseen romaaniin]] ja koska käsite viittaa yleisessä englanninkielisessä kielenkäytössä tilanteeseen, jossa kaikki vaihtoehdot ovat huonoja. Siksi kansainvälisesti käytetään nimitystä 22q11.2-häviämä. [[Suomi|Suomessa]] nimitys Catch 22 on vakiintunut, myös potilaiden ja omaisten keskuudessa.
==Lähteet==
* [http://www.vaestoliitto.fi/perinnollisyys/tietolehtiset/catch-oireyhtyma/ Väestöliitto: CATCH-oireyhtymä]
=== Viitteet ===
{{Viitteet}}
==Aiheesta muualla==
* [http://www.catchyhdistys.net/page1.php
[[Luokka:Perinnölliset sairaudet]]
| |||