Ero sivun ”Catch 22” versioiden välillä
| [arvioimaton versio] | [arvioimaton versio] |
Poistettu sisältö Lisätty sisältö
p Botti lisäsi luokkaan Seulonnan keskeiset artikkelit |
lisätty oireita, historia, siirretty historia erikseen |
||
Rivi 1:
{{Tämä artikkeli|käsittelee vammaisuuden muotoa. Catch-22 on myös alkuperäinen nimi romaanille [[Me sotasankarit]] ja siitä tehdylle elokuvalle.}}
'''Catch 22''' -oireyhtymä (''22q11.2-deleetio'', ''Catch-oireyhtymä'', ''DiGeorgen oireyhtymä'', ''velokardiofasiaalinen oireyhtymä'' eli ''VCFS'', ''Sphrintzenin oireyhtymä'', ''konotrunkaalinen sydänvika-kasvoepämuodostumaoireyhtymä'' eli ''CTAF'') on [[kehitysvamma]]<nowiki/>oireyhtymä joka johtuu 22. [[kromosomi]]n poikkeavuudesta ([[monosomia]] 22q11.2). Se on yleisin
==Oireet==
Monessa maassa, kuten [[englannin kieli|englanninkielisissä]] maissa, ei enää käytetä termiä Catch22, koska se saattaa viitata [[Joseph Heller]]in [[Me sotasankarit|samannimiseen romaaniin]], sekä koska termi viittaa yleisessä englanninkielisessä kielenkäytössä tilanteeseen, jossa kaikki vaihtoehdot ovat huonoja. Siksi kansainvälisesti käytetään nimitystä 22q11.2-deleetio. [[Suomi|Suomessa]] nimitys Catch 22 on vakiintunut, myös potilaiden ja omaisten keskuudessa.▼
Oireyhtymän nimi on muodostettu tyypillisimpiä oireita kuvaavien englanninkielisten sanojen alkukirjaimista.
1980-luvun lopussa ja 1990-luvun alussa huomattiin että useamman [[lääkäri]]n kuvaamat oireet johtuivat samasta kromosomipoikkeavuudesta. Näitä kuvauksia olivat tehnet [[Yhdysvallat|yhdysvaltalainen]] lastenlääkäri [[Angelo DiGeorge]] vuonna [[1965]], [[japani]]laiset [[kardiologia|lastenkardiologit]] vuonna [[1976]] sekä yhdysvaltalainen [[logopedia|logopedi]] [[Robert Shprintzen]] vuonna [[1978]]. Vuonna [[1993]] [[Yhdistynyt kuningaskunta|brittiläinen]] tutkijaryhmä ehdotti ilmiölle nimen CATCH 22. Se on muodostettu tyypillisimpiä löydöksiä kuvaavien englanninkielisten sanojen alkukirjaimista.▼
*'''''C'''ardiac anomaly'' – [[sydän|sydämen]] rakennepoikkeavuus, synnynnäinen sydänvika
*'''''A'''nomalous face'' – tunnusomaiset [[kasvot|kasvonpiirteet]]
*'''''T'''hymic hypoplasia'' – [[kateenkorva]]n vajaakehitys
*'''''C'''left palate'' – [[halkio]] [[suulaki|suulaessa]], joskus huulihalkio
*'''''H'''ypocalcemia/'''H'''ypoparathyreosis'' – matala [[veri|veren]] [[kalkki]]pitoisuus
*'''''22''''' - puutos kromosomissa numero 22
Oireyhtymää sairastavalla on tavallisesti puheen ja kielen kehityksen ongelmia ja [[Oppimisvaikeus|oppimisen hitautta]]. Arviosta riippuen noin 35−50 %:lla [[Älykkyys|älyllinen]] kehitys jää kehitysvammaisen tasolle.<ref name=":1">{{Verkkoviite|osoite=http://www.eteva.fi/Global/Tiedostot/Eteva/Kehitysvammapsykiatria/Koskentausta%20k%C3%A4ytt%C3%A4ytymisfenotyyppi%20esitys.pdf|nimeke=Kehitysvammaoireyhtymät ja käyttäytymisfenotyyppi|julkaisu=|julkaisija=Helsingin ja Uudenmaan sairaanhoitopiiri HUS|viitattu=|tekijä=Terhi Koskentausta|ajankohta=23.5.2013|selite=s. 15-16}}</ref><ref name=":0" />
Oireyhtymään liittyy suurentunut todennäköisyys [[Tarkkaavaisuus- ja ylivilkkaushäiriö|tarkkaavuuden ongelmiin]] kouluiässä, vaikeuksiin sosiaalisissa suhteissa ja vetäytymiseen. Piirteet saattavat osittain liittyä kielellisen kehityksen ongelmiin ja mahdolliseen suulakihalkioon. Myöhemmin henkilöllä on tyypillisesti lisääntyvässä määrin [[Ahdistus (tunne)|ahdistus]]- ja [[masennus]]<nowiki/>oireita. Ulospäin suuntautuva [[Aggressio|aggressiivisuus]] on vähäisempää. Myös [[Autismin kirjo|autismityyppiset]] oireet ovat mahdollisia. Aikuisella on suurentunut riski sairastua [[Skitsofrenia|skitsofreniaan]], [[Skitsoaffektiivinen häiriö|skitsoaffektiiviseen häiriöön]] tai [[Kaksisuuntainen mielialahäiriö|kaksisuuntaiseen mielialahäiriöön]].<ref name=":1" />
== Perinnöllisyys ==
Jos vanhempi sairastaa oireyhtymää, se periytyy 50 %:n todennäköisyydellä lapselle riippumatta vanhemman tai lapsen sukupuolesta. Oireyhtymää sairastavista 5−10 % on perinyt geenimuunnoksen vanhemmaltaan. Oireet ja niiden vaikeusaste saattavat vaihdella sukupolvesta toiseen, eli oireet voivat periytyä lievempinä tai vaikeampina.<ref name=":0" />
== Historia ==
▲1980-luvun lopussa ja 1990-luvun alussa huomattiin että useamman [[lääkäri]]n kuvaamat oireet johtuivat samasta kromosomipoikkeavuudesta. Näitä kuvauksia olivat tehnet [[Yhdysvallat|yhdysvaltalainen]] lastenlääkäri [[Angelo DiGeorge]] vuonna [[1965]], [[japani]]laiset [[kardiologia|
▲Monessa maassa, kuten [[englannin kieli|englanninkielisissä]] maissa, ei enää käytetä
==Lähteet==
*[http://www.vaestoliitto.fi/perinnollisyys/tietolehtiset/catch-oireyhtyma/ Väestöliitto: CATCH-oireyhtymä]
==Aiheesta muualla==
[http://www.catchyhdistys.net/page1.php http://www.catchyhdistys.net/] Suomen Catch-yhdistys ry
[[Luokka:Perinnölliset sairaudet]]
[[Luokka:Kehitysvammaisuus]]
[[Luokka:Oireyhtymät]]
[[Luokka:Seulonnan keskeiset artikkelit]]
| |||