Ero sivun ”Kromosomi” versioiden välillä

=== Kromosomipoikkeavuudet ihmisellä ===

Suurin osa kromosomipoikkeavuuksista johtaa ihmisellä spontaaniin aborttiin, joten ne ovat yleisin [[keskenmeno]]n aiheuttaja.<ref>Miksi raskaus keskeytyy - ja joillakin naisilla jopa toistuvasti? Duodecim 1997;113(2):109 Maija Tulppala, Olavi Ylikorkala, Katsaus </ref> Tästä huolimatta kromosomiston poikkeavuuksia esiintyy noin viidellä tuhannesta elävänä syntyneestä lapsesta. Näistä 2/3 on sukupuolikromosomien poikkeavuuksia, ja 1/3 muiden kromosomien poikkeavuuksia.

 

Autosomien poikkeavuudet aiheuttavat yleensä kehityksessä vaikeampia ja laaja-alaisempia häiriöitä kuin sukukromosomien poikkeavuudet. Esimerkiksi tunnetuimmassa [[kromosomistomutaatio]]ssa eli [[Downin syndrooma]]ssa ( 21-trisomia), jossa kromosomia 21 on poikkeuksellisesti kahden sijasta kolme, yksilöllä esiintyy useita fyysisiä erityispiirteitä ja vaihtelevanlaatuista kehitysvammaisuutta. Sen sijaan ylimääräiset sukupuolikromosomit eivät yleensä aiheuta vaikeaa kehitysvammaisuutta. Niiden poikkeavuuksien vaikutukset voivat olla hyvin spesifejä ja fyysiset erityispiirteet ovat usein hyvin lieviä tai puuttuvat kokonaan. Naisella voi olla kolme, neljä, viisi tai kuusi X-kromosomia, miehellä sekä X- että Y-kromosomeja voi olla poikkeava määrä (esimerkiksi karyotyyppi [[XXY]] tai [[XYY]]).

 

== Lähteet ==

{{Solu}}

{{Metatieto}}