Ero sivun ”Kystinen fibroosi” versioiden välillä
| [arvioimaton versio] | [arvioimaton versio] |
Poistettu sisältö Lisätty sisältö
Lisätään Metatieto-malline |
p Typojen korjailua, typos fixed: Runsasenergi → Runsasenergiai, agress → aggress using AWB |
||
Rivi 1:
{{Korjattava|Tietosanakirjamaisemmaksi}}
'''Kystinen fibroosi''' ({{k-en|cystic fibrosis}}, CF, mukoviskidoosi) on aineenvaihduntasairaus, joka todetaan useimmiten jo vauvaiässä tai varhaislapsuudessa. Kystinen fibroosi on monielinsairaus, joka vaikuttaa enimmäkseen keuhkoihin, hengitysteihin, haimaan, maksaan, suolistoon ja miehen sukupuolielimiin.
CF on yleisin eurooppalaisten autosomaalinen resessiivinen sairaus, noin 5 % ovat kantajia ja sairaita on noin yksi 3000:sta. Suomessa se on hyvin harvinainen, 1:25000, vain noin 65 henkilöä (v. 2006) sairastaa sitä. Afroamerikkalaisista vain ~1,5% on kantajia ja sairastavia on ~1/15000, Amerikan aasialaisista sairastaa ~1/31000. [[Aškenasijuutalaiset|Aškenasijuutalaisista]] kantajia on ~3,5%. Hengitysongelmat ovat yleisin kuoleman syy. Vielä 1980-luvulla CF-potilaat kuolivat lapsina tai teini-ikäisinä. Nykyisin elinajanodote on parantunut. Kehitysmaissa se on edelleen hyvin heikko.
Rivi 7:
Aktiivisuus kasvaa suuresti, kun fosforyyliryhmät siirretään ATP:ltä säätelevälle domeenille cAMP-riippuvaisen proteiini kinaasi avulla. Ulospäin suuntautuva kloridikanava avautuu ja aiheuttaa negatiivisen efektin solunsisäiseen natriumin imeytymiseen sulkemalla epiteelin natriumkanavat. Nettoefekti on vähentää solunsisäisen natriumkloridin määrää, joka parantaa solun erittämän liman laatua.
Ensimmäinen identifioitu mutaatio CFTR:ssä oli kolmen emäsparin deleetio 508:ssa kodonissa (70% kaikista mutaatioista), joka johtaa fenylalaniinitähteen puuttumiseen, jolloin proteiini ei laskostu eikä insertoidu oikein. Mutaatiot voivat vaikuttaa proteiinin toimintaan: 1) aiheuttaen synteesin vähentymisen osittain tai kokonaan, 2) estäen sen pääsyn epiteelikalvolle, tai 3) saaden sen toimimaan väärin (esim. ei aktivoidu fosforylaatiolla), kun se saapuu lopulliseen paikkaansa. CFTR on ainut tunnettu geeni, joka liittyy kystiseen fibroosiin ja CBAVD:hen.
Yli 1000 kystistä fibroosia aiheuttavaa mutaatiota on identifioitu, joista useimmat ovat harvinaisia ja löydetty vain yhdestä perheestä. Yleisin mutaatio Euroopassa on delta F508, joka esiintyy noin 80–90 % kaikista tapauksista. Suomessa tämä mutaatio löytyy noin puolelta potilaista. Joidenkin muiden geenienkin muutokset voisivat selittää, miksi joillakin potilailla on vakavampi sairaus kuin muilla. CF-potilaat oireilevat hyvin eri tavoilla, vaikka geenimutaatiot olisivat samanlaiset. Proteiinin aktiivisuustasot: <3%: vakava "klassinen" CF, haiman riittämätön toiminta. 3–8%: lievempi "epätavallinen" CF:n muoto, hengitysongelmia, mutta suhteellisen normaali haiman toiminta. 8–12%: lievin, CBAVD.
Rivi 19:
CFTR-liittyviin häiriöihin kuuluvat kystinen fibroosi (CF) ja [[synnynnäinen molemminpuolinen siemenjohdinten puuttuminen|CBAVD]] (congenital bilateral absence of the vas deferens). CF vaikuttaa hengitysteiden, eksokriinisen haiman, suoliston, miesten sukupuolielimien, maksan ja eksokriinisten hikirauhasten epiteeliin, mikä tekee siitä kompleksin multisysteemisen sairauden. Oireet johtuvat epänormaalin paksusta ja sitkeästä limasta eri elimissä, joista seuraavat hengitysongelmat ovat vakavin oire. Keuhkosairaudet ovat suurin syy sairastumisiin ja kuolemiin. Lima voi tukkia ilmatiet, joka saa aikaan bakteeri-infektioita
(yleisimmin Staphylococcus aureus ja Pseudomonas aeruginosa) keuhkoissa ja aiheuttaa kroonisen yskän, hengityksen
vinkumisen ja tulehduksia. Ajan myötä liman kerääntyminen ja infektiot voivat johtaa pysyvään keuhkovaurioon, mm. arpikudoksen, fibroosien ja kystien muodostumiseen. 92% potilailla on haiman vajaatoiminta ja siihen liittyviä [[imeytymishäiriö]]itä. Lima voi tukkia haiman tiehyet kokonaan estäen ruuansulatusentsyymien pääsyn ohutsuoleen.
CF- potilaat oireilevat yksilöllisesti. Kliinisiä oireita voivat olla heikentynyt pituuskasvu, huono [[koagulaatio]] tai ihottuma johtuen rasvaliukoisten vitamiinien ja sinkin puutostilasta. Se voi johtaa ripuliin, aliravitsemukseen ja painon putoamiseen. Imeytymishäiriöiden seurauksena voi myös esiintyä osteoporoosia eli luiden haurastumista. Niillä CF-potilailla, joiden haima toimii, on lievempi sairaus.
Rivi 34:
Hikikloriditestissä positiivinen tulos on, jos kloridipitoisuus on >60mEq/L kahdessa eri diagnoosissa. Testi on positiivinen yli 90% CF potilaista. Väärä positiivinen voi johtua muista sairauksista ja väärä negatiivinen akuuttiin CF:ään liittyvässä suolan puutostilassa.
NPD (transepithelial nasal potential difference): hengitysepiteeli säätelee ionikuljetusta ja muuttaa ilmateiden pintanestettä aktiivisella kuljetuksella. Toimivan CFTR:n poissaolon tuloksena apikaalispinnalla on muutoksia kloridin ja natriumin kuljetuksessa, jolloin muodostuu epänormaali sähköinen potentiaaliero epiteelipintojen yli. Testi tehdään yli 6-vuotiaille. CBAVD testissä tutkitaan vas deferensien puuttuminen kliinisellä tai ultraäänitutkimuksella. Lisäksi CBAVD miehillä on alhainen pH (pH<7, normaali pH>8), kohonnut sitruunahappopitoisuus (>
aiheuttava mutaatio CFTR:ssä.
Rivi 42:
==Hoito==
Haimaentsyymivalmisteilla voidaan korjata imeytymishäiriöt melko hyvin.
Hengityselimiin tulee helposti bakteeritulehduksia, jotka saattavat muuttua pysyviksi, jos hoito ei ole riittävän nopeaa, tehokasta ja perusteellista. Bakteeritulehdukset hoidetaan hengitettävin antibioottihoidoin tai suonensisäisillä antibiooteilla. Tehokkailla keuhkotulehdusta parantavilla ja keuhkojen liman poistamista tehostavilla harjoitteilla apuvälineineen yritetään estää kroonisia bakteerikolonisaatioita. Kaikista tulehduksista huolehditaan erityisellä huolellisuudella ja
tavanomaista herkemmin myös antibioottikuurein. Oireettomankin potilaan ilmateiden bakteerikantaa tulee seurata säännöllisesti esim. kuukausittaisilla yskösnäytteillä, ja kaikki bakteerit pyritään torjumaan heti.
CF-lapsille on tärkeää jo varhaisvaiheessa säännöllinen liikuntaharjoittelu, hengitysvoimistelu ja fysioterapia tyhjennysmenetelmineen. CF-potilaiden elinikä on pidentynyt huomattavasti viime vuosikymmeninä. Naisilla, joilla on lievä tai keskivaikea sairaus, raskaus on nykyään hyvin siedetty. Tähän vaikuttaa parannetut hengityshoidot, oikeanlainen ruokavalio ja
Tutkimusta tehdään uusien ja parempien hoitokeinojen löytämiseksi.
==Lähteet==
Rivi 69:
{{Metatieto}}
[[Luokka:Aineenvaihduntasairaudet]]
{{Link FA|es}}
{{Link FA|fr}}
{{Link GA|zh}}
| |||