Rodriguesin sokeus

Rodriguesin sokeus on autosomin kautta peittyvästi periytyvä oireyhtymä.

Taudinkuvaan kuuluvat pienisilmäisyyden ja sarveiskalvon puutteellisuuden aiheuttama sokeus sekä normaalista poikkeavat hampaat. Sairastuneet jäävät lyhytkasvuisiksi ja ovat keskitasoisesti kehitysvammaisia.[1]

Rodriguesin sokeus havaittiin ensimmäisen kerran vuonna 1992 veljellä ja siskolla, jotka olivat syntyneet Rodriguesin saarella.[2]

LähteetMuokkaa

  1. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/?term=268320
  2. http://www.saunalahti.fi/kup/syndroma/rodrigue.htm [vanhentunut linkki]
Tämä lääketieteeseen liittyvä artikkeli on tynkä. Voit auttaa Wikipediaa laajentamalla artikkelia.