Porfyria

metabolinen sairaus

Porfyria on sairaus, joka aiheutuu hemin valmistuksessa tarvittavan entsyymin toimintahäiriöstä. Elimistöön kertyy tällöin porfyriini-nimistä yhdistettä, joka toimii hemin esiasteena. Tautimuodot voidaan luokitella akuutteihin porfyrioihin (akuutti intermittoiva porfyria ja porfyria variegata) sekä ihoporfyrioihin (porphyria cutanea tarda ja erytropoieettinen protoporfyria). Porfyriat ovat harvinaisia sairauksia, ja suurin osa niistä on perinnöllisiä.[1]

Porfyrian oireita ovat muun muassa ihon herkkyys auringonvalolle ja erilaiset kohtaukset. Taudille on luonteenomaista anemia, ja tautia sairastavan virtsa on toisinaan purppuranpunaista.

HistoriaaMuokkaa

1800-luvulla porfyria tunnettiin myös nimillä Dracula-tauti ja vampyyri-tauti, koska sillä uskottiin olevan yhteyttä vampyyrimyytteihin. Nykyisin oletetaan, että Englannin kuningas Yrjö III, jonka aikanaan uskottiin olleen mielisairas, sairastikin porfyriaa. Tätä kuvataan vuoden 1994 elokuvassa Hullu kuningas (The Madness of King George), jossa kuningasta näytteli Nigel Hawthorne.

LähteetMuokkaa

  1. Pertti Mustajoki: Porfyria Lääkärikirja Duodecim. 28.1.2009. Terveyskirjasto. Viitattu 5.8.2009.

Aiheesta muuallaMuokkaa

Tämä lääketieteeseen liittyvä artikkeli on tynkä. Voit auttaa Wikipediaa laajentamalla artikkelia.