Perlmanin oireyhtymä
Perlmanin oireyhtymä on peittyvästiselvennä periytyvä sairaus, jolla on tiettyjä yhteneväisyyksiä Beckwith-Wiedemann-oireiston kanssa.
Perlmanin oireyhtymään kuuluvat Wilmsin kasvain, (munuaiskasvain), haiman liikakasvu, sikiökauden jättikasvuisuus, lievä henkinen kehitysvammaisuus ja erityiset kasvonpiirteet.
Perlman-lapsilla esiintyy poikkeuksellista suuripäisyyttä (makrokefaliaa) ja suurikokoisuutta. Joiltakin saattaa myös puuttua aivokurkiainen ja olla piilokives. Suurin osa vammautuneista kuolee lapsena.
Oireistoa on luonnehdittu harvinaiseksi ja huonoennusteiseksi.[1]
Lähteet
muokkaaAiheesta muualla
muokkaa- Kehitysvammahuollon tietopankki: Perlmanin oireyhtymä (Arkistoitu – Internet Archive)