Pallister–Killianin oireyhtymä
Pallister–Killianin oireyhtymä eli PKS on vuonna 1977 kuvattu oireyhtymä, joka johtuu kromosomin 12 lyhyessä varressa olevasta vauriosta.
Pallister–Killianin oireyhtymästä kärsivät ovat syvästi kehitysvammaisia. Muita tyypillisiä piirteitä ovat surkastumat keskushermostossa, kasvojen epämuodostumat, epilepsia, hydrokefalia, skolioosi ja lihasvelttous.
On esitetty arvio, jonka mukaan Pallister–Killianin oireyhtymästä kärsisi noin yksi ihminen 10 000:sta.[1]
Pallister–Killianin oireyhtymä lyhentää elinajanodotetta huomattavasti: pisimmillään potilas voi elää noin 40-vuotiaaksi. Kaikki todetut PKS-tapaukset ovat olleet satunnaisia, joten perintötekijöillä ei uskota olevan vaikutusta vamman syntyyn.[2]
Lähteet
muokkaa- ↑ http://www.saunalahti.fi/kup/syndroma/pks.htm (Arkistoitu – Internet Archive)
- ↑ http://www.pk-syndrome.org/pks_desc_e.htm (Arkistoitu – Internet Archive)