Avaa päävalikko

Metyylimalonihappo (C4H6O4) on dikarboksyylihappoihin kuuluva orgaaninen yhdiste. Yhdisteen pitoisuuden määrittämistä voidaan käyttää lääketieteellisessä diagnostiikassa B12-vitamiinin puutoksen toteamiseen.

Metyylimalonihappo
Methylmalonic acid.svg
Methylmalonic acid 3d model.png
Tunnisteet
CAS-numero 516-05-2
IUPAC-nimi 2-metyylipropaanidihappo
SMILES CC(C(=O)O)C(=O)O[1]
Ominaisuudet
Kemiallinen kaava C4H6O4
Moolimassa 118,088 g/mol
Tiheys 1,455[2] g/cm³
Sulamispiste 134 °C[2]
Liukoisuus Veteen 679 g/l (25 °C)[3]

Eliöissä metyylimalonihappoa esiintyy liittyneenä koentsyymi-A:han muodostaen metyylimalonyylikoentsyymi-A:ta. Metyylimalonyylikoentsyymi-A-mutaasi katalysoi sukkinyylikoentsyymi-A:n muodostumista tästä molekyylistä. Mikäli entsyymin toiminta on puutteellista, joko B12-vitamiinin puutteen vuoksi tai harvinaisen periytyvän entsyymin puutteen vuoksi, kertyy metyylimalonihappoa elimistöön. Metyylimalonihappo estää useiden entsyymien esimerkiksi sukkinaattidehydrogenaasin toimintaa ja tämä johtaa solujen energia-aineenvaihdunnan häiriöihin, jotka voivat olla jopa hengenvaarallisia. Metyylimalonihapon pitoisuus elimistössä kasvaa myös munuaisten heikon toiminnan yhteydessä.[4][5][6][7]

Veren seerumin metyylimalonihappopitoisuutta voidaan käyttää merkkinä B12-vitamiinin puutteesta. Pitoisuus määritetään kaasukromatografian ja massaspektrometrian avulla.[7] Toinen vaihtoehto on tehdä fluoresoiva pyrenyylimetyyliesteri L-pyrenyylidiatsometaanin avulla ja määrittää tämän aineen pitoisuus fluoresenssispektrometrialla[8].

LähteetMuokkaa

  1. Methylmalonic acid – Substance summary PubChem. NCBI. Viitattu 18.3.2017.
  2. a b William M. Haynes, David R. Lide, Thomas J. Bruno: CRC Handbook of Chemistry and Physics, s. 3-380. 39th Edition. CRC Press, 2012. ISBN 978-1439880494. Kirja Googlen teoshaussa (viitattu 18.3.2017). (englanniksi)
  3. Physical properties: Methylmalonic acid NLM Viitattu 18.1.2017
  4. John Baynes, Marek H. Dominiczak: Medical Biochemistry, s. 133. Elsevier, 2014. ISBN 9781455745807. Kirja Googlen teoshaussa (viitattu 18.3.2016). (englanniksi)
  5. Jean-Marie Saudubray, Matthias R. Baumgartner & John Walter: Inborn Metabolic Diseases, s. 250. Springer, 2016. ISBN 978-3-662-49769-2. Kirja Googlen teoshaussa (viitattu 18.3.2017). (englanniksi)
  6. Paolo Tortori-Donati, Andrea Rossi: Pediatric Neuroradiology, s. 589. Springer, 2010. ISBN 978-3-540-26398-2. Kirja Googlen teoshaussa (viitattu 18.3.2017). (englanniksi)
  7. a b Saila Loikas, Tarja-Terttu Pelliniemi ja Pertti Koskinen: Seerumin holotranskobalamiinimääritys B12-vitamiinin puutteen diagnostiikassa. Kliin-Lab, 2003, 20. vsk, nro 5, s. 93-97. Artikkelin verkkoversio Viitattu 18.3.2017.
  8. Satinder Ahuja: Trace and Residue Analysis, Kirk-Othmer Encyclopedia of Chemical Technology, John Wiley & Sons, New York, 2011. Viitattu 18.3.2017