Leukodystrofiat

Leukodystrofiat ovat harvinaisia, eteneviä valkean aineen häiriöitä. Valkea aine kehittyy leukodystrofioissa poikkeavasti tai rappeutuu ja tuhoutuu. Aivojen ja selkäytimen lisäksi vaurioitumista saattaa ilmetä ääreishermostossa. Leukodystrofioiden oireiden laatu, tyypillinen puhkeamisikä ja vaikeusaste vaihtelevat huomattavasti tautikohtaisesti sekä yksilöllisesti myös saman diagnoosin sisällä.

Leukodystrofioiden oireet voivat esiintyä jo vastasyntyneillä tai puhjeta myöhemmin lapsuudessa. Myös nuoruudessa tai aikuisiällä puhkeavia leukodystrofioita tunnetaan. Aikuisiällä puhjetessaan leukodystrofia voi aiheuttaa lievemmän taudinkuvan kuin lapsuudessa puhjetessaan. Leukodystrofioille luonteenomainen piirre on liikkumisen vaikeutuminen ja kognitiivisen tason heikentyminen. Psykomotorisissa taidoissa voi esiintyä kehitysviiveitä ja ne voivat alkaa taantua siten, että opitut taidot lopulta häviävät. Kehitysvammaisuuden lisäksi yleistä on esimerkiksi spastisuus. Osaan leukodystrofioista kuuluu näkö- ja kuuloaistien rappeutuminen.

Leukodystrofioilla on erilaisia periytymistapoja taustalla olevasta mutaatiosta riippuen. Osa periytyy peittyvästi tai vallitsevasti autosomin kautta ja osa X-kromosomaalisesti. Leukodystrofian taustalla voi myös olla satunnainen uusi mutaatio. Parannuskeinoa mihinkään leukodystrofiaan ei ole vaan hoito on oireenmukainen. Valkean aineen puutos voi viitata myös muihin sairauksiin kuin leukodystrofioihin, esimerkiksi MS-tautiin.

Diagnooseja

• 18q-deleetio-oireyhtymä
• Aicardi–Goutierèsin oireyhtymä
• Alexanderin tauti
• Canavanin tauti
• Folaattireseptorin puutos
• Fukosidoosi
• Krabben tauti
• Metakromaattinen leukodystrofia
• Pelizaeus–Merzbacherin tauti
• Pelizaeus–Merzbacherin kaltaiset taudit
• Siaalihapon kertymätaudit
• Synnynnäinen glykosylaation häiriö
• Trikotiodystrofiat
• Van der Knaapin oireyhtymä
• X-adrenoleukodystrofia