Fukosidoosi
Fukosidoosi on sairaus, joka aiheuttaa varhain lapsuudessa alkavan aivojen ja keskushermoston rappeutumisen. Vuonna 2003 maailmalla oli alle sata todettua tapausta. Oireyhtymän yleisyydeksi arvioidaan 1:200 000 lapsesta.
Fukosidoosi periytyy peittyvästi todennäköisesti ensimmäisen kromosomin kautta. Sairaus kuvattiin vuonna 1969. Se on tavallista yleisempi eteläisessä Italiassa.
Fukosidoosi voidaan jakaa kahteen sairaustyyppiin. Fukosidoosi I alkaa puolen vuoden iässä. Oireet ovat rajut. Aivojen ja keskushermoston etenevän rappeutumisen lisäksi taudinkuvaan kuuluu hepatomegaliaa, splenomegaliaa, epileptisyyttä, epämuodostumia luustossa ja esimerkiksi sappirakon vaurioituminen.
Fukosidoosi II on oireiltaan ykköstyyppiä hieman lievempi ja puhkeaa yleensä ennen viidettä ikävuotta. Erityisiä piirteitä kakkostyypissä ovat ihon sarveistuminen ja syylät. Fukosidoosin voidaan katsoa olevan myös oirekirjo, jolloin sitä ei jaotella sairaustyyppeihin.
Fukosidootikot ovat useimmiten henkiseltä kehitykseltään taantuneita. Heillä esiintyy myös motorisia ongelmia ja infektiosairauksia. Elinajanodote on heikentynyt: vuonna 1991 tehdyn tutkimuksen mukaan 64 % vammaisista saavuttaa yli kymmenen vuoden iän. Lievissä tapauksissa potilaat ovat eläneet jopa 40-vuotiaiksi.
Fukosidoosiin ei tunneta parannuskeinoa. Hoito keskittyy olemassa olevien oireiden lievittämiseen.
Lähteet muokkaa
- Johanna Rintahaka: Fukosidoosi 2019. Harvinaiskeskus Norio. Viitattu 30.7.2020.
- Fucosidosis National Organization for Rare Disorders. Viitattu 30.7.2020. en
Aiheesta muualla muokkaa
- Fukosidoosi Kehitysvammahuollon tietopankissa (Arkistoitu – Internet Archive)