Avaa päävalikko

Leberin synnynnäinen amauroosi

Leberin synnynnäinen amauroosi on ryhmä synnynnäisen tai vauvaiässä alkavan sokeuden aiheuttavia autosomin kautta resessiivisesti periytyviä sairauksia.[1] [2]

Leberin synnynnäiseen amauroosiin ei ole parantavaa hoitoa. Sairaus on harvinainen, ja sen arvioitu esiintyvyys on noin 2–3 / 100 000.[3] Se on kuitenkin melko tärkeä synnynnäisen sokeuden aiheuttaja (noin 10–18 %).[4]

LähteetMuokkaa