Ihmisen perimä
ihmisen DNA:han tallennettu perimä
Ihmisen perimä eli genomi tarkoittaa kaikkea ihmisen (Homo sapiens) DNA:han koodattua perintöainesta geenit mukaan lukien, joka on varastoitunut 23 kromosomipariin sekä mitokondrio DNA:han. 22 näistä kromosomipareista ovat autosomeja; 23. pari eli sukupuolikromosomit X ja Y määräävät ihmisen sukupuolen ja sukupuoliset ominaisuudet. Ihmisen yksinkertainen eli haploidinen kromosomisto käsittää hieman yli kolme miljardia (3 x 109) emäsparia ja noin 20 000–25 000 geeniä. Ihmisen perimän DNA-emäsjärjestys selvitettiin Human Genome Project -tutkimushankkeessa.
Tutkittuja alueita ja informaatiosisältö
muokkaa- HLA-DR-alue (human leucocyte antigen complex) sijaitsee kuudennessa kromosomissa 6p21.3
Emäspareilla entropian aste vaihtelee 1.5 ja 1.9 bitin arvoalueella, paitsi Y-kromosomilla arvo on alle 0,9 bittiä emäsparia kohti. [1]
yhteensä (XX) | yhteensä (XY) | 1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | X | Y | |
miljoonaa emäsparia (Mbp)[2] | 3,194 | 3,098 | 250 | 243 | 198 | 192 | 181 | 171 | 159 | 146 | 142 | 136 | 135 | 134 | 115 | 107 | 103 | 90 | 82 | 78 | 59 | 63 | 48 | 51 | 155 | 59 |
megatavua (raw data)[3] | 799 | 775 | 62 | 61 | 50 | 48 | 45 | 43 | 40 | 37 | 35 | 34 | 34 | 33 | 29 | 27 | 26 | 23 | 20 | 20 | 15 | 16 | 12 | 13 | 39 | 15 |
megatavua (gzip-pakattua FASTA formaatissa) Human Genome Project[4] | 949[5] | 73 | 79 | 64 | 62 | 59 | 55 | 50 | 47 | 40 | 43 | 43 | 43 | 31 | 29 | 27 | 25 | 25 | 24 | 18 | 20 | 12 | 12 | 49 | 8 | |
Emäsparien entropian aste bittiä per emäspari[1] | 1.77[6] | 1.75 | 1.82 | 1.80 | 1.82 | 1.82 | 1.83 | 1.82 | 1.81 | 1.83 | 1.59 | 1.83 | 1.84 | 1.59 | 1.56 | 1.53 | 1.66 | 1.82 | 1.87 | 1.58 | 1.86 | 1.82 | 1.62 | 1.83 | 1.80 | 0.84 |
Katso myös
muokkaaLähteet
muokkaa- ↑ a b Zhandong Liu, Santosh S Venkatesh and Carlo C Maley, Sequence space coverage, entropy of genomes and the potential to detect non-human DNA in human samples, BMC Genomics 2008, 9:509, [1] doi:10.1186/1471-2164-9-509, fig. 6, using the Lempel-Ziv estimators of entropy rate.
- ↑ Chromosome lengths from Human Genome Assembly Information - Assembly Statistics for GRCh37.p7, retrieved 2012-03-11
- ↑ megabytes = megabasepairs × (2 bits / base pair) × (1 byte / 8 bits)
- ↑ UCSC Genome Bioinformatics, Feb. 2009, (hg19, GRCh37) gzipped plaintext FASTA file, includes header information. Converted from MiB to MB. These are generally larger than the theoretically possible values, and in fact usually larger than the number of bytes of raw binary data.
- ↑ Full data set Sum of other columns is XX=979 XY=938
- ↑ Average of other columns weighted by chromosome length
Aiheesta muualla
muokkaa- Kuvia tai muita tiedostoja aiheesta Ihmisen perimä Wikimedia Commonsissa