Hervan tauti
Hervan tauti eli synnynnäinen niveljäykistymäoireyhtymä[1] (LCCS, Lethal Congenital Contracture Syndrome) on peittyvästi periytyvä oireyhtymä, jossa sikiöllä on nivelissä virheasennot. Kyynärnivelet jäykistyvät useimmiten koukkuun ja polvet ojennukseen. Sikiö menehtyy ennen syntymäänsä 32. raskausviikkoon mennessä, eikä elävänä syntyneitä ole todettu [2]. Taudille on tyypillistä, että varhaisraskaudessa sikiöt liikkuvat niukasti tai eivät ollenkaan ja tämä havaitaan heti ensimmäisessä 11–13 raskausviikon ultraäänitutkimuksessa. Taudille ovat ominaisia myös turvotus ja sikiön raajojen vaikeat virheasennot.[3]
Nivelten virheasennot ovat seurausta sikiön liikkumattomuudesta. Liikkumattomuus taas johtuu selkäytimen etusarven motoristen neuronien lähes täydellisestä puuttumisesta. Syytä siihen, miksi kyseiset selkäytimen etusarven liikehermosolut tuhoutuvat, ei tiedetä.
Hervan taudin aiheuttaa geenivirhe, joka sijaitsee 9. kromosomissa GLE1-geenissä. Geenivirhe löydettiin vuonna 2007[1]. Geeni koodittaa proteiinia, jota tarvitaan lähetti-RNA:n kuljetuksessa tumasta sytoplasmaan. Kaikilta toistaiseksi tutkituilta perheiltä on löytynyt suomalainen valtamutaatio ainakin toisesta alleelista, ja 98 % on valtamutaation suhteen homotsygootteja. DNA-tutkimuksella voidaan selvittää sikiödiagnoosi sekä mahdollinen kantajuus.[4]
Suomesta on diagnosoitu 70 tapausta. Taudin ilmaantuvuus eli insidenssi on noin 1 : 25 000. Tautimutaation kantajia on erityisesti Kainuussa ja Koillismaalla, ja Koillis-Suomessa kantajia on kaksi prosenttia väestöstä, kun muualla Suomessa yksi prosentti[1]. Tapauksia, joissa taudin aiheuttava mutaatio on varmistettu, ei ole tavattu muualta kuin Suomesta.[2]
Hervan tauti kuuluu suomalaiseen tautiperintöön. Sen hiukan lievemmästä muodosta käytetään nimitystä Vuopalan tauti[1].
Katso myös muokkaa
Lähteet muokkaa
- ↑ a b c d Hervan taudin geenivirhe löydetty, Duodecim, sisältää tiivistelmän ja linkin artikkeliin, viitattu 22.1.2011
- ↑ a b Norio, Reijo: Suomi-neidon geenit. Helsinki: Otava, 2000. ISBN 951-1-16884-3.
- ↑ Leskinen, Marja: Geenivirhe yllätti kokeneet tutkijat. Kaleva, 9.2.2008, s. 38.
- ↑ Nousiainen, H. O., Kestilä, M., Pakkasjärvi, N., Honkala, H., Kuure, S., Tallila, J., Vuopala, K., Ignatius, J., Herva, R., Peltonen, L.: Mutations in mRNA export mediator GLE1 result in fetal motor neuron disease. Nat Genet, 2008:40, s. 155-157.