Gustavsonin oireyhtymä

Gustavsonin oireyhtymä on X-kromosomin kautta periytyvä harvinainen oireyhtymä, joka aiheuttaa kehitysvammaisuutta, kuurosokeutta ja kouristuksia. Sokeutumisen aiheuttaa näön surkastuma. Sairaus johtaa varhaiseen kuolemaan vauvaiässä tai varhaislapsuudessa.^[1]

Gustavsonin oireyhtymä kuvattiin ensimmäistä kertaa vuonna 1993. Siitä kärsivillä on esiintynyt lisäksi muun muassa mikrokefaliaa ja spastisuutta.

Lähteet

↑ ncbi.nlm.nih.gov ^{[vanhentunut linkki]}

Aiheesta muualla

Gustavsonin oireyhtymä Harvinaiskeskus Norio

Tämä lääketieteeseen liittyvä artikkeli on tynkä. Voit auttaa Wikipediaa laajentamalla artikkelia.

[1] .nlm.nih.gov ^{[vanhentunut linkki]}

[1]