Goldenharin oireyhtymä
Goldenharin oireyhtymä on synnynnäinen oireyhtymä, jolle ominaista ovat epämuodostumat kasvojen, silmien, korvien ja selkärangan alueella. Sairauden aiheuttaa kromosomi 14:n pitkän varren geenivirhe.
Goldenharin oireyhtymästä kärsii yksi noin 3 000:sta–5 000:sta ihmisestä.[1] Joillakin esiintyy lisäksi huuli- ja suulakihalkioita, lapsuuden aikaisia syömisvaikeuksia, unenaikaisia hengityskatkoksia, pienipäisyyttä, selkäydintyriä, kehitysvammaisuutta, skolioosia ja vaurioita sydämessä, munuaisissa ja virtsateissä.
Suurin osa Goldenharin oireyhtymästä kärsivistä aikuisista on älyllisesti normaalilla tasolla. Oireyhtymää esiintyy enemmän miehillä kuin naisilla. Joillakin potilailla epämuodostumat silmissä ja korvissa saattavat aiheuttaa kuulo- ja/tai näkövamman.[2]
Oireisto on nimetty Maurice Goldenharin (1924–2001) mukaan.[3]
Lähteet muokkaa
- ↑ http://www.saunalahti.fi/kup/syndroma/goldenha.htm (Arkistoitu – Internet Archive)
- ↑ http://www.deafblindinternational.org/standard/about_goldenhar.html (Arkistoitu – Internet Archive)
- ↑ Maurice Goldenhar (www.whonamedit.com)