Epidermolysis bullosa
Epidermolysis bullosa (EB) on yleisnimitys joukolle parantumattomia geneettisiä eli perinnöllisiä virheitä ihon pintakerrokset yhteensitovan keratiinin ja/tai kollageenin muodostumisessa. Oireet ilmenevät rakkulanmuodostuksena pienimmästäkin ihoon kohdistuvasta liikkeestä tai paineesta. Sairaudessa ihon pintakerros on synnynnäisesti niin hauras, että se vaurioituu helposti hankauksen tai kolhaisun vaikutuksesta aiheuttaen rakkulan. Sairauteen liittyy kohonnut ihosyöpään sairastumisriski, sekä vaikeimmissa tapauksissa invaliditeetti. Luuytimen siirtoa tutkitaan yhtenä hoitomenetelmänä.
Päämuodot muokkaa
tautiryhmässä voidaan erottaa kolme päämuotoa:
- Epidermolysis bullosa simplex (EBS)
- Junktionaalinen epidermolysis bullosa (EBJ)
- Dystrofinen epidermolysis bullosa (EBD)
-kaikissa taudin päämuodoista esiintyy lisäksi poikkeavia alamuotoja.
Periytyminen muokkaa
Kaikki EB:n muodot ovat perinnöllisiä, mutta periytymistavat vaihtelevat eri EB:n muodoissa.
Yleisyys muokkaa
Maailmanlaajuisesti arviolta 50 lasta jokaista miljoonaa syntyvää kohti diagnosoidaan geenimutaation kantajaksi ja keskimäärin 9 henkilöä jokaista miljoonaa kantajaa kohti varsinaiseksi tapaukseksi. Oireita on havaittu kaikissa maailman ihmisryhmissä ja molemmilla sukupuolilla. EB on harvinainen sairaus. Suomessa arvioidaan olevan noin 200 tapausta.
