CDH1
CDH1 on ihmisen kromosomin 16 geeni, joka tuottaa E-kadheriiniproteiinin.[1] Se toimii kasvunrajoitegeeninä.[2]
Tunnetaan yli 120 periytyvää CDH1-geenin mutaatiota, jotka aiheuttavat perinnöllistä diffuusia mahasyöpää. Nämä mutaatiot aiheuttavat 56–70 %:n elinikäisen riskin sairastua mahasyöpään. Näitä mutaatioita kantavilla naisilla on myös 40–50 %:n riski sairastua lobulaariseen rintasyöpään.[1] Ennakoivaa mahalaukun poistoa eli gastrektomiaa on suositettu henkilöille, joilla on mahasyövälle altistava CDH1-geenin mutaatio.[3][4] Jo nuorilla mutaation kantajilla on korkea mahasyöpään sairastumisen riski. Noin 1–3 % mahasyövistä johtuu mutatoituneesta CDH1-geenistä.[5]
Lähteet muokkaa
- ↑ a b CDH1 gene MedlinePlus Genetics
- ↑ CDH1 (E-Cadherin) Mutation and Gastric Cancer: Genetics, Molecular Mechanisms and Guidelines for Management US National Library of Medicine
- ↑ Gastrokirurgia: Ennakoivaa mahalaukun poistoa suositellaan mutaation kantajille Lääketieteellinen aikakauskirja Duodecim
- ↑ Can Stomach Cancer Be Found Early? American Cancer Society
- ↑ Hereditary Diffuse Gastric Cancer (HDGC) Johns Hopkins Medicine