Björnstadin oireyhtymä
Björnstadin oireyhtymä on äärimmäisen harvinainen autosomissa peittyvästi periytyvä oireyhtymä.[1][2] Se aiheuttaa pili torti -oireen eli hauraat hiukset ja kuulovammaisuutta. Björnstadin oireyhtymä johtuu mutaatioista geenissä BCS1L.[1]
Björnstadin oireyhtymän yhteydessä esiintyvä hauraus ei yleensä koske muuta kehon karvoitusta kuin hiuksia.[1] Tyypillisiä potilailla ovat alueet, joissa esiintyy alopeciaa eli hiusten lähtöä.[2] Kuulon ongelmat ilmenevät sensorineuraalisena eli sisäkorvan muutoksista johtuvana kuulovikana. Kuulon ongelmat voivat vaihdella lievistä täyteen kuurouteen[1] ja saattavat johtaa myös puheen vaikeuksiin. Yleensä kuulovika on molemmissa korvissa. Eräissä potilaissa on raportoitu kehitysvamma tai hypogonadismi, mutta näistä kumpikaan ei kuulu oireyhtymän tyypillisiin piirteisiin.[2] Björnstadin oireyhtymän oireet alkavat ilmetä varhain lapsuudessa. Hiusten poikkeavuus voi lievittyä iän myötä, erityisesti murrosiän jälkeen.[1]
Björnstadin oireyhtymän tunnisti ensimmäisenä professori Roar Bjørnstad vuonna 1965. Hän oli havainnut haurashiuksisuuden kahdeksalla potilaalla, joista viidellä esiintyi myös sensorineuraalinen kuurous.[2] Sittemmin Björnstadin oireyhtymää on havaittu eri puolilla maailmaa. Esiintyvyydestä ei kuitenkaan ole tarkkaa tietoa.[1] Joissain geneettisissä häiriöissä esiintyy samankaltaisia oireita kuin Björnstadin oireyhtymässä. Erotusdiagnostiikassa saatetaan ottaa huomioon Menkesin tauti ja ektodermaalisten dysplasioiden tautiryhmä. Björnstadin oireyhtymän tavoin mutaatioista BCS1L-geenissä johtuvia oireistoja ovat GRACILE-oireyhtymä ja kompleksi III:n puutosoireyhtymä, jotka kuitenkin ilmenevät vakavammin oirein.[2]
Björnstadin oireyhtymän hoito on oireenmukaista.[2]