Avaa päävalikko

Bardet–Biedlin oireyhtymä

(Ohjattu sivulta Bardet-Biedlin oireyhtymä)

Bardet–Biedlin oireyhtymä on synnynnäinen häiriö, joka aiheuttaa kehitysvammaisuutta, liikalihavuutta, verkkokalvorappeuman sekä poikkeavuuksia sukupuolielinten, sormien, varpaiden ja munuaisten alueella. Potilaalla saattaa olla esimerkiksi liikasormisuutta ja -varpaisuutta, tai sormet tai varpaat saattavat olla kasvaneet yhteen. Verkkokalvorappeuma voi johtaa vaikeaankin näkövammautumiseen.

Bardet–Biedlin oireyhtymästä kärsivillä diabetes ja maksavaurio ovat poikkeuksellisen yleisiä. Häiriö kuvattiin ensimmäistä kertaa vuonna 1920. Siinä on tiettyjä yhteisiä piirteitä Laurence–Moonin oireyhtymän kanssa. Oireisto on nimetty Georges Bardet’n ja Arthur Biedlin mukaan.

Bardet–Biedlin oireyhtymän voivat aiheuttaa useat geenivirheet. Useimmiten se on peittyvästi periytyvä. Sairauden esiintyvyydessä on alueellisia eroja: Sveitsissä esiintyvyys on luokkaa 1/160 000, mutta Newfoundlandissa oireisto on kymmenisen kertaa yleisempi. Erään arvion mukaan maailmanlaajuinen esiintyvyys on noin 1/100 000. Arabeilla ja beduiineilla esiintyvyyden on ilmoitettu olevan 1/13 500.

Tämä lääketieteeseen liittyvä artikkeli on tynkä. Voit auttaa Wikipediaa laajentamalla artikkelia.