Aicardin oireyhtymä
Aicardin oireyhtymä on moninainen oireistokokonaisuus, jonka keskeisiä piirteitä ovat infantiilispasmikohtaukset (pakkoliikkeitä ja tajuttomuutta), aivokurkiaisen puuttuminen ja kehitysvammaisuus. Vammautuneet ovat kasvaneessa riskissä saada toistuvia keuhkokuumeita. Oireisto on X-kromosomin välityksellä vallitsevasti periytyvä.
Joskus Aicardi-henkilöt ovat mikrokefaalisia, plagiokefaalisia ja tulevat murrosikään tavallista aiemmin.
Aicardin oireyhtymästä kärsivien nyökähtely-, lihasnykäys- ja tajuttomuuskohtaukset alkavat yleensä muutaman kuukauden iässä. Oireyhtymää on luonnehdittu varsin harvinaiseksi, mutta sen tarkasta esiintyvyydestä ei ole luotettavia tietoja.[1]
Oireyhtymä sai nimensä vuonna 1972 ranskalaiselta Jean Aicardilta, jonka johtamat tutkijat kuvasivat sen vuonna 1965.
Lähteet muokkaa
- ↑ http://www.saunalahti.fi/kup/syndroma/aicardi.htm (Arkistoitu – Internet Archive)