Aicardin oireyhtymä

Aicardin oireyhtymä on moninainen oireistokokonaisuus, jonka keskeisiä piirteitä ovat infantiilispasmikohtaukset (pakkoliikkeitä ja tajuttomuutta), aivokurkiaisen puuttuminen ja kehitysvammaisuus. Vammautuneet ovat kasvaneessa riskissä saada toistuvia keuhkokuumeita. Oireisto on X-kromosomin välityksellä vallitsevasti periytyvä.

Joskus Aicardi-henkilöt ovat mikrokefaalisia, plagiokefaalisia ja tulevat murrosikään tavallista aiemmin.

Aicardin oireyhtymästä kärsivien nyökähtely-, lihasnykäys- ja tajuttomuuskohtaukset alkavat yleensä muutaman kuukauden iässä. Oireyhtymää on luonnehdittu varsin harvinaiseksi, mutta sen tarkasta esiintyvyydestä ei ole luotettavia tietoja.[1]

Oireyhtymä sai nimensä vuonna 1972 ranskalaiselta Jean Aicardilta, jonka johtamat tutkijat kuvasivat sen vuonna 1965.

Lähteet

muokkaa
Tämä lääketieteeseen liittyvä artikkeli on tynkä. Voit auttaa Wikipediaa laajentamalla artikkelia.