Argininosukkiinihappovirtsaisuus
Argininosukkiinihappovirtsaisuus eli ASA-uria on peittyvästi periytyvä aineenvaihduntasairaus, josta kärsivän elimistöön kertyy ylimääräistä ammoniakkia. Taudinkuvaan voi kuulua myös hepatomegaliaa, epilepsiaa, kehitysvammaisuutta ja autistisia piirteitä. Tauti johtuu arginiinimeripihkahappolyaasientsyymin puutoksesta.
ASA-uriaa voidaan hoitaa vähäproteiinisella ruokavaliolla ja lääkityksellä. Potilaiden ylimääräinen ammoniakki ei poistu kehosta normaalisti virtsan mukana.
Argininosukkiinihappovirtsaisuus kuvattiin ensimmäistä kertaa vuonna 1958. Suomessa oli vuoteen 2002 mennessä todettu 17 tapausta.[1] Jotkut vammautuneet voivat käydä tavallista koulua, ja suomalaisista potilaista noin puolilla on myös kehitysvamma, hieman harvemmilla epilepsia.
Suomessa sairaus on tavallisin Pohjanmaalla. Potilaita on kaiken ikäisiä pikkulapsista ikäihmisiin.[2]
Lähteet muokkaa
- ↑ http://www.saunalahti.fi/kup/syndroma/asa_uria.htm (Arkistoitu – Internet Archive)
- ↑ http://www.kvtl.fi/alue/76 (Arkistoitu – Internet Archive)