Mosaikismi
Mosaikismi tarkoittaa perintötekijöiltään kahden- tai useammanlaisten samasta hedelmöityneestä munasolusta peräisin olevien solujen esiintymistä samassa yksilössä.[1]
Mosaikismi saa alkunsa mutaatiosta, joka tapahtuu joko yksilön hedelmöityksen, varhaisen alkionkehityksen tai myöhemmän elämän aikana. Mutaatio monistuu kyseisen solun tytärsoluihin. Mosaikismin aiheuttava mutaatio kohdistuu vain osaan yksilön soluista, mutta muut solut ovat tavanomaisia.[2]
Mosaikismi on harvinainen ilmiö, mutta sillä voi olla merkittäviä vaikutuksia. Yksilön ilmiasuun, oirekirjoon ja oireiden vaikeusasteeseen vaikuttaa se, missä kudoksessa muutos esiintyy. Oireet voivat olla lieviä, jos kriittisestä kudoksesta osa on perimältään tavanomaisia soluja. Geneettinen muutos voi periytyä oireineen yksilön jälkeläisille, jos mutaatio on myös yksilön sukusoluissa.[2]
Lähteet muokkaa
- ↑ mosaikismi Duodecim Terveyskirjasto. 2.9.2021. Viitattu 24.12.2021.
- ↑ a b Mosaikismi Harvinaiskeskus Norio. Viitattu 24.12.2021.