Wikipedia

Ero sivun ”Angelmanin oireyhtymä” versioiden välillä

Selaa historiaa interaktiivisesti
[arvioimaton versio][arvioimaton versio]
← Vanhempi muutosUudempi muutos →
Poistettu sisältö Lisätty sisältö
VisuaalinenWikiteksti
Ei muokkausyhteenvetoa
p tarkempi linkki
Rivi 1:
'''Angelmanin oireyhtymä''' on [[Harry Angelman]]in vuonna [[1965]] kuvaama oireistokokonaisuus, jonka piirteitä ovat vaikea henkinen [[kehitysvamma]]isuus, erilaiset neurologiset häiriöt, [[ataksia]] ja poikkeuksellisen pienikokoinen pää. Luonteenomaisia ovat myös [[epilepsia|epileptiset]] kohtaukset, toistuvat naurunpuuskat sekä käsien nykiminen tai taputtelu. [[Aivosähkökäyrä]] on yleensä poikkeava. Tavallisesti oireyhtymästä kärsivät lapset ovat yliaktiivisia ja heillä on keskittymisvaikeuksia<ref>[http://www.angelman.org/angel/index.php?id=75 Angelman.org] {{en}}</ref>, vaikka nämä oireet yleensä lieventyvät ajan myötä. Ei tiedetä tarkkaan, mistä oireyhtymään liittyvät naurunpuuskat johtuvat. Yleisesti ottaen useimmat oireyhtymästä kärsivät ovat olemukseltaan iloisia, nauravia ja puheongelmista huolimatta mielellään kontaktia ottavia.
 
Angelmanin oireyhtymän aiheuttaa [[kromosomi]]Kromosomi nr.15:n|15. kromosomin]] puutteellisuus tai sen [[geeni]]n poikkeavuus. Useimmissa tapauksissa syndrooma ei ole periytyvä. Angelmanin oireyhtymästä kärsivä saattaa elää yhtä pitkän elämän kuin normaaliväestönkin edustajat. Useimmat potilaat oppivat kävelemään, mutta sanallinen kommunikaatio jää hyvin vajavaiseksi niilläkin Angelman-ihmisillä, jotka oppivat puhumaan. Ensimmäiset Angelman-tapaukset todettiin [[Yhdysvallat|Yhdysvalloissa]] [[1980-luku|1980-luvun]] alussa, ja nyt tapauksia on todettu eri puolilla maailmaa. Diagnoosia ei yleensä saada tehdyksi heti lapsen synnyttyä vaan vasta varhaislapsuuden aikana. [[Suomi|Suomessa]] on annettu noin 50 Angelman-diagnoosia, mutta uskotaan, että varsin moni tästä melko huonosti tunnetusta oireyhtymästä kärsivistä on yhä tunnistamatta.<ref>[http://209.85.129.104/search?q=cache:Tne6-bDSOnsJ:www.harvinaiset.fi/ovesta.pdf+angelman-yhdistys&hl=fi&ct=clnk&cd=3&gl=fi Harvinaisia sairauksia][http://www.harvinaiset.fi/ovesta.pdf. Sama pdf-tiedostona]</ref> Suomessa toimii oma [[Angelman-yhdistys]].
 
Angelman-oireisia on arvioitu olevan väestöstä yksi 15&nbsp;000:sta – 30&nbsp;000:sta. Uskotaan, että kyseessä on kuitenkin alidiagnosoitu sairaus.<ref>[http://www.ddhealthinfo.org/coursebuilder/?id=1 Angelmanin oireyhtymä] {{en}}</ref>
Noudettu kohteesta ”https://fi.wikipedia.org/wiki/Angelmanin_oireyhtymä”