Ero sivun ”Pallister–Hallin oireyhtymä” versioiden välillä
| [arvioimaton versio] | [arvioimaton versio] |
Poistettu sisältö Lisätty sisältö
pEi muokkausyhteenvetoa |
Ei muokkausyhteenvetoa |
||
Rivi 1:
'''Pallister–Hallin oireyhtymä''' on hyvin harvinainen synnynnäinen [[oireyhtymä|oireisto]]. Siihen liittyy lukuisia mahdollisia poikkeavuuksia eri puolilla kehoa. Esimerkiksi [[hypotalamuksen hamartooma]], [[polydaktylia]], [[munuainen|munuaisvaurio]] ja kasvun hidastuminen ovat oireistolle tyypillisiä piirteitä. On mahdollista, että oireisto aiheuttaa [[syndaktylia|sormien tai varpaiden kasvamista yhteen]]. Osa vammautuneista on [[kehitysvammaisuus|kehitysvammaisia]].
Oireisto johtuu [[GLI3]]-geenin mutaatiosta 7. [[kromosomi]]n lyhyessä varressa. Se voi periytyä [[autosomi]]ssa dominantisti tai aiheutua satunnaisesta [[mutaatio]]sta. Oireiston periytyminen on kuitenkin harvinaista. Oireiden vaikeusasteessa on vaihtelua. Monet vammautuneet kuolevat jo varhaislapsuudessaan. Saman geenin virhe aiheuttaa [[Greigin oireyhtymä|Greigin kallo-liikayhdyssormisuusoireyhtymän]]<ref>[http://www.saunalahti.fi/kup/syndroma/greig.htm Kehitysvammahuollon tietopankki: Greigin oireyhtymä]</ref>.
| |||