Ero sivun ”Angelmanin oireyhtymä” versioiden välillä
| [arvioimaton versio] | [arvioimaton versio] |
Poistettu sisältö Lisätty sisältö
Ak: Uusi sivu: '''Angelmanin oireyhtymä''' on Harry Angelmanin vuonna 1965 kuvaama oireistokokonaisuus, jonka piirteitä ovat vaikea henkinen kehitysvammaisuus, erilaiset neurologiset h... |
Ei muokkausyhteenvetoa |
||
Rivi 1:
'''Angelmanin oireyhtymä''' on [[Harry Angelman]]in vuonna [[1965]] kuvaama oireistokokonaisuus, jonka piirteitä ovat vaikea henkinen [[kehitysvamma]]isuus, erilaiset neurologiset häiriöt, [[ataksia]] ja poikkeuksellisen pienikokoinen pää. Luonteenomaisia ovat myös [[epilepsia|epileptiset]] kohtaukset, toistuvat naurunpuuskat sekä käsien nykiminen tai taputtelu. [[Aivosähkökäyrä]] on yleensä poikkeava.
Angelmanin oireyhtymän aiheuttaa [[kromosomi]] 15:n puutteellisuus tai sen [[geeni]]n poikkeavuus. Useimmissa tapauksissa syndrooma ei ole periytyvä. Angelmanin oireyhtymästä kärsivä saattaa elää yhtä pitkän elämän kuin normaaliväestönkin edustajat. Useimmat potilaat oppivat kävelemään, mutta sanallinen kommunikaatio jää
Angelman-oireisia lienee väestöstä yksi 15 000:sta – 30 000:sta. Oireyhtymä kuvattiin ensi kertaa 1965. Siitä käytettiin alun perin nimeä ''iloisen nuken syndrooma'', mutta nykyinen suositeltu muoto on Angelmanin oireyhtymä. Aiempi kutsumanimi tulee juuri oireyhtymästä kärsivien iloisesta perusluonteesta.
Oireiden taso vaihtelee potilaiden välillä suurestikin. Oireet myös muuttuvat iän karttuessa: aikuisiällä yliaktiivisuus ja unihäiriöt lieventyvät ja kouristukset vähenevät tai peräti loppuvat. [[Murrosikä]] käynnistyy tavallisesti, ja seksuaalisen kehityksen uskotaan olevan normaalia. On havaittu, että [[inkontinenssi]]a esiintyy Angelmanin oireyhtymästä kärsivillä tavanomaista yleisempänä.
== Aiheesta muualla ==
| |||