Ero sivun ”Catch 22” versioiden välillä
| [arvioimaton versio] | [arvioimaton versio] |
Poistettu sisältö Lisätty sisältö
p iw. muissa wp:ssä tämä on virallisella nimellä, eikö pitäisi olla täälläkin? |
CATCH ja CATCH 22 ovat Suomessa käytetyt nimet lääkäreiden että potilaiden kesken |
||
Rivi 1:
{{Tämä artikkeli|käsittelee vammaisuuden muotoa. Catch-22 on myös alkuperäinen nimi romaanille [[Me sotasankarit]] ja siitä tehdylle elokuvalle.}}
'''Catch 22'''-oireyhtymä (''22q11.2-deleetio'', ''Catch-oireyhtymä'', ''DiGeorgen oireyhtymä'', ''velokardiofasiaalinen oireyhtymä'' eli ''VCFS'', ''Sphrintzenin oireyhtymä'', ''konotrunkaalinen sydänvika-kasvoepämuodostumaoireyhtymä'' eli ''CTAF'') on oireyhtymä joka johtuu 22. [[kromosomi]]n poikkeavuudesta ([[monosomia]] 22q11.2). Se on yleisin kromosomideleetio ja on arvioitu että yhdellä ihmisellä 4000:sta olisi Catch 22-oireyhtymä.
Monessa maassa, kuten [[englannin kieli|englanninkielisissä]] maissa, ei enää käytetä termia Catch22, koska se saattaa viitata [[Joseph Heller]]in [[Me sotasankarit|samannimiseen romaaniin]], sekä koska termi viitta yleisessä englanninkielisessä kielenkäytössä tilanteeseen, jossa kaikki vaihtoehdot ovat huonoja. Siksi kansainvälisesti käytetään nimitystä 22q11.2-deleetio. [[Suomi|Suomessa]] nimitys Catch 22 on vakiintunut, myös potilaiden ja omaisten keskuudessa.
==Oireita==
1980-luvun lopussa ja 1990-luvun alussa huomattiin että useamman [[lääkäri]]n kuvaamat oireet johtuivat samasta kromosomipoikkeavuudesta. Näitä kuvauksia olivat tehnet [[Yhdysvallat|yhdysvaltalainen]] lastenlääkäri [[Angelo DiGeorge]] vuonna [[1965]], [[japani]]laiset [[kardiologia|lastenkardiologit]] vuonna [[1976]] sekä yhdysvaltalainen [[logopedia|logopedi]] [[Robert Shprintzen]] vuonna [[1978]]. Vuonna [[1993]] [[Yhdistynyt kuningaskunta|brittiläinen]] tutkijaryhmä ehdotti ilmiölle nimen CATCH 22. Se on muodostettu tyypillisimpiä löydöksiä kuvaavien englanninkielisten sanojen alkukirjaimista.
*'''''C'''ardiac anomaly'' – [[sydän|sydämen]] rakennepoikkeavuus, synnynnäinen sydänvika
*'''''A'''nomalous face'' – tunnusomaiset [[kasvot|kasvonpiirteet]]
*'''''T'''hymic hypoplasia'' – [[kateenkorva]]n vajaakehitys
*'''''C'''left palate'' – halkio [[suulaki|suulaessa]]
*'''''H'''ypocalcemia'' – matala [[veri|veren]] [[kalkki]]pitoisuus, [[lisäkilpirauhanen|lisäkilpirauhasen]] vajaatoiminta
*'''''22''''' - puutos kromosomissa numero 22
==Lähteet==
*[http://catch22tukiryhma.bravehost.com/ Catch22-tukiryhmä]
*[http://www.vaestoliitto.fi/perinnollisyys/tietolehtiset/catch-oireyhtyma/ Väestöliitto: CATCH-oireyhtymä]
==Aiheesta muualla==
*[http://catch22tukiryhma.bravehost.com/ Suomen Catch22-tukiryhmä]
{{Tynkä/Lääketiede}}
[[Luokka:Perinnölliset sairaudet]]
| |||