Ero sivun ”Kystinen fibroosi” versioiden välillä
| [katsottu versio] | [katsottu versio] |
Poistettu sisältö Lisätty sisältö
Jni (keskustelu | muokkaukset) w. kh |
p Kirjoitusvirheen korjaus. |
||
Rivi 7:
Aktiivisuus kasvaa suuresti, kun fosforyyliryhmät siirretään ATP:ltä säätelevälle domeenille cAMP-riippuvaisen proteiinikinaasin avulla. Ulospäin suuntautuva kloridikanava avautuu ja aiheuttaa negatiivisen efektin solunsisäiseen natriumin imeytymiseen sulkemalla epiteelin natriumkanavat. Nettoefekti on vähentää solunsisäisen natriumkloridin määrää, joka parantaa solun erittämän liman laatua.
Ensimmäinen identifioitu mutaatio CFTR:ssä oli kolmen emäsparin deleetio 508:ssa kodonissa (70 % kaikista mutaatioista), joka johtaa
Yli 1000 kystistä fibroosia aiheuttavaa mutaatiota on identifioitu, joista useimmat ovat harvinaisia ja löydetty vain yhdestä perheestä. Yleisin mutaatio Euroopassa on delta F508, joka esiintyy noin 80–90 % kaikista tapauksista. Suomessa tämä mutaatio löytyy noin puolelta potilaista. Joidenkin muiden geenienkin muutokset voisivat selittää, miksi joillakin potilailla on vakavampi sairaus kuin muilla. CF-potilaat oireilevat hyvin eri tavoilla, vaikka geenimutaatiot olisivat samanlaiset. Proteiinin aktiivisuustasot: < 3 %: vakava "klassinen" CF, haiman riittämätön toiminta. 3–8 %: lievempi "epätavallinen" CF:n muoto, hengitysongelmia, mutta suhteellisen normaali haiman toiminta. 8–12 %: lievin, CBAVD.
| |||