Ero sivun ”Cornelia de Lange -oireyhtymä” versioiden välillä
| [katsottu versio] | [arvioimaton versio] |
Poistettu sisältö Lisätty sisältö
p Botti poisti 12 Wikidatan sivulle d:q1133289 siirrettyä kielilinkkiä |
Ei muokkausyhteenvetoa |
||
Rivi 1:
'''Cornelia de Lange -oireyhtymä''' on oireisto, johon kuuluu [[kehitysvamma]]isuutta, epämuodostumia ja poikkeuksellista [[lyhytkasvuisuus|lyhytkasvuisuutta]]. Lisäksi potilaita yhdistävät samankaltaiset kasvonpiirteet.
<nowiki> </nowiki>CdL-potilaat muistuttavat ulkonäöllisesti toisiaan. Oireyhtymä on nimetty lastentautiopin professori [[Cornelia Catharina de Lange]]n ([[1871]]–[[1950]]) mukaan. Hän kuvasi vuonna [[1933]] kahta tyttöpotilasta, jotka olivat niin samannäköisiä, että Lange oli alun perin luullut heitä samaksi henkilöksi. Sairauden esiintyvyydestä ei ole varmaa tietoa, mutta maailmanlaajuisesti tunnettuja tapauksia on yli tuhat. Todennäköisesti yksi lapsi 40 000:sta – 100 000:sta kärsii oireistosta.
▲CdL-potilaat muistuttavat ulkonäöllisesti toisiaan. Oireyhtymä on nimetty lastentautiopin professori [[Cornelia Catharina de Lange]]n ([[1871]]–[[1950]]) mukaan. Hän kuvasi vuonna [[1933]] kahta tyttöpotilasta, jotka olivat niin samannäköisiä, että Lange oli alun perin luullut heitä samaksi henkilöksi. Sairauden esiintyvyydestä ei ole varmaa tietoa, mutta maailmanlaajuisesti tunnettuja tapauksia on yli tuhat. Todennäköisesti yksi lapsi 40 000:sta – 100 000:sta kärsii oireistosta.<ref>http://www.vaestoliitto.fi/perinnollisyys/tietolehtiset/cornelia_de_lange-oireyhtyma/</ref>
Potilaiden kehitysvamman aste vaihtelee lievästä vaikeaan. Usein kävelemään opitaan huomattavasti tavallista myöhemmin. Klassista muotoa sairastavat kävelevät noin 5-vuotiaina ja lievää muotoa sairastavat alle 2-vuotiaana. Monet potilaista eivät opi koskaan puhumaan, mutta tuella ja rohkaisulla hekin oppivat käyttämään muutamia sanoja. Lievää muotoa sairastavat voivat oppia puhumaan ,mutta se voi viedä aikaa ja puhe voi ilmaantua vasta 5-6-vuotiaana. Tukitoimena he opettelevat [[Tukiviittoma|tukiviittomia.]] Lapset ovat yllättävän näppäriä käsistään.
== Tunnusmerkkejä ==
Oireyhtymä jaotellaan usein "lievään" ja "klassiseen" eli vaikeaan sairausmuotoon. [[Yhdysvallat|Yhdysvalloissa]] CdL-aikuisten tavalliseksi pituudeksi on todettu noin 120-150 cm. Suunnilleen 10 % CdL-lapsista [[sydän|sydämen]] rakenne on poikkeava, näistä osalla niin vakavasti, että avosydänleikkaus on välttämätön. Yleensä potilailla on lisäksi jonkin asteinen [[kuulovamma]]. ▼
CdL-potilailla on samanlaiset persoonalliset piirteet. Heillä on ohuet usein yhteen kasvaneet kulmakarvat (synofrys),ja silmäripset pitkät. Nenä on usein pieni ja nenänkärki pysty. Nenä ja ylähuulen välinen ura on pitkä. Suu on sirppimäinen ja suupielet kaartuvat alaspäin. Leuka on pieni ja kaula lyhyt. Ääni on usein matala taajuinen ja karhea.
Oireyhtymään liittyy usein epämuodostumia, mutta raajapoikkeavuuksien kirjo vaihtelee suuresti. Potilaalta saattaa puuttua esimerkiksi [[sormi]]a tai jopa [[kämmen]]. Kyynärnivelen liikerajoitus on yleisin oire samoin lyhyt peukalon kämmenluu.
[[Yhdysvallat|Yhdysvalloissa]] CdL-aikuisten tavalliseksi pituudeksi on todettu noin 120-150 cm. CdL-lapset syntyvät muita lyhyempinä ,mutta ovat normaali painoisia. Lapset pysyvät ikätovereitaan lyhyempinä.
▲== Lähteet ==
== Terveys ==
CdL-lapsilla on usein takaisinvirtaus eli refluksioireita (GER-oireita) Heillä esiintyy myös epilepsiaa,verihiutaleiden vähyyttä ja unihäiriöitä.
▲Oireyhtymä jaotellaan usein "lievään" ja "klassiseen" eli vaikeaan sairausmuotoon.
Yleensä potilailla on lisäksi jonkin asteinen [[kuulovamma]]. Myös likinäköisyyttä esiintyy eikä roikkuva yläluomi ([[Riippuluomi|ptoosi]]) ole harvinainen.
== Genetiikka ==
Oireyhtymän aiheuttaa [[geeni]]virhe. Noin 60 %:lla oireyhtymän syynä on NIPBL-geenivirhe.
== Lähteet ==
<references/>2.http://www.norio-keskus.fi/files/4914/0557/9433/Cornelia_de_lange.pdf<nowiki/>{{Tynkä/Lääketiede}}
[[Luokka:Oireyhtymät]]
| |||