|
Mahdollisia syitä CF:n yleisyyteen voivat olla mm. useammat CF lokukset, korkea mutaatiofrekvenssi, meioottinen ajautuminen tai heterotsygootin etu. Todennäköisin näistä on heterotsygootin etu, vaikkakaan todisteita siitä ei ole. Teorian mukaan sairastuneella saataa olla korkeampi resistenssi vatsa- ja suolistotulehduksille kuten koleralle ja punataudille. Todennäköisesti heterotsygoottisuuden suurin hyöty olisi tällöin ollut satoja vuosia sitten, kun nämä taudit olivat endeemisiä Länsi-Euroopassa. Jos niin on, pitäisi tautitapausten nykyään periaatteessa vähentyä asteittain.
Kystisestä fibroosista kärsivien elinajanodote vaihtelee maittain ja heijastaa eri hoitokäytäntöjä. Esimerkiksi EnglannissaRuotsissa kaikkienelinikäodote tälläon hetkellänykyisin elossanoin olevien CF-potilaiden keskimääräinen elinkäodote on 4150 vuotta, muttaja nuorempiensen potilaidenodotetaan kohdallajatkuvasti separanevan on korkeampi. Vielä [[1990-luku|1990-luvun]] lopulla se oli noin 18 vuotta.<ref>[(http://www.disabled-worldkarolinska.comse/healthAstridLindgrensBarnsjukhus/respiratoryKliniker--enheter/cysticCF-fibrosiscenter/lifeFragor-expectancy.phpoch-svar-om-CF/), Cystickun Fibrosistaas LifeItä-Euroopan Expectancymaissa Statistics]</ref>se on paljon alhaisempi. Vaikka kystinen fibroosi saattaa heikentää elinajanodotetta huomattavasti, voi sen kanssa elää vanhuuteen; vuonna [[2002]] vanhin [[Yhdysvallat|Yhdysvalloissa]] elossa ollut potilas oli 77-vuotias nainen.<ref>[http://www.wral.com/news/local/story/103682/ More Cystic Fibrosis Patients Living Into Adulthood]</ref>
==Oireet==
==Hoito==
Hoito riippuu sairauden vaiheesta sekä siitä, mitkä elimet ovat vaikuttuneita. Haimaentsyymivalmisteilla voidaan korjata imeytymishäiriöt melko hyvin. Runsasenerginen ruokavalio on tärkeä osa sairauden hoitoa. Ravinnon energiamäärän on oltava tavallista runsaampi, erityisesti rasvoja on syötävä enemmän. Lisävitamiinit ovat välttämättömiä.
Hengityselimiin tulee ennen pitkäähelposti bakteeritulehduksia, jotka saattavat muuttua pysyviksi, jos hoito ei ole riittävän nopeaa, tehokasta ja perusteellista. NeBakteeritulehdukset hoidetaan hengitettävin antibioottihoidoin ja myöhemmin myöstai suonensisäisillä antibiooteilla. Tehokkailla keuhkotulehdusta parantavilla ja keuhkojen liman poistamista tehostavilla harjoitteilla apuvälineineen yritetään estää kroonisia bakteerikolonisaatioita. Kaikista tulehduksista huolehditaan erityisellä huolellisuudella ja
tavanomaista herkemmin myös antibioottikuurein. Oireettomankin potilaan ilmateiden bakteerikantaa tulee seurata säännöllisesti esim. kuukausittaisilla yskösnäytteillä, ja kaikki bakteerit pyritään torjumaan heti.
CF-lapsille on tärkeää jo varhaisvaiheessa ennen varsinaisia hengitystieongelmia, säännöllinen liikuntaharjoittelu, hengitysvoimistelu ja fysioterapia tyhjennysmenetelmineen. CF-potilaiden elinikä on pidentynyt huomattavasti viime vuosikymmeninä. Naisilla, joilla on lievä tai keskivaikea sairaus, raskaus on nykyään hyvin siedetty. Tähän vaikuttaa parannetut hengityshoidot, oikeanlainen ruokavalio ja agressiivisten infektioiden hoito entistä paremmilla antibiooteilleantibiooteilla. Näillä naisilla riskitekijät heikentyvälle terveydelle ja varhaiselle kuolemalle raskauden jälkeen ovat samat kuin terveillä aikuisilla. CBAVD-miesten hedelmättömyyttä voidaan hoitaa keräämällä miehen siittiöitä ja tekemällä in vitro hedelmöitys. Toinen vaihtoehto on käyttää hedelmöitykseen luovuttuja siittiöitä.
Tutkimusta tehdään uusien ja parempien hoitokeinojen löytämiseksi. Esimerkiksi CFTR ”bypass” terapiassa pyritään lisäämään vaihtoehtoisia kloridikanavia, CFTR ”proteiiniapu” parantaa viallisten CFTR proteiinien kuljetusta ja toimintaa, uusia tulehdusta vastustavia välittäjiä etsitään ja uusia suonensisäisiä ja hengitettäviä antibiootteja ja antiproteaaseja kehitetään. Keuhko- tai sydän/keuhkosiirrännäiset voivat olla vaihtoehto joillekin yksilöille, joilla on vakava sairaus. Geeniterapia on vielä tutkimustasolla. Geeninsiirtotutkimuksia on tehty käyttäen adenovirusta ja CFTR-cDNA liposomikomplekseja. Tuloksina on ollut kloridisekreetion palautuminen CF transgeenisillä hiirillä. Useita kliinisiä kokeita on tehty vapaaehtoisilla CF potilailla, joissa CFTR-proteiinin ekspressio on saatu palautumaan, mutta vain hetkellisesti. Ongelmina on ollut huono vektorisuorituskyky ja tulehdusreaktiot.
| 